اثر تراکم نشانگرها و اندازه جمعیت مرجع بر صحت مستندسازی در داده شبیه سازی شده

Abstract

در پژوهش حاضر، اثر اندازه جمعیت مرجع و تعداد نشانگرهای چندشکلی تک نوکلئوتیدی (SNP) گم­­شده بر صحت مستندسازی (ایمپیوتیشن) مورد بررسی قرار گرفت. از نرم‌افزار QMSim برای ایجاد بانک اطلاعاتی مرجع به تعداد 1000 حیوان شبیه­سازی شده استفاده شد. از داده­های مرجع دو دسته ایجاد شد: دسته اول (A) شامل ژنوتیپ­های اصلی حاوی داده­های گم­شده (تعداد 52 هزار نشانگر SNP) و دسته دوم (B) با خروج داده­های گم­شده از مجموع داده­ها (تعداد 37 هزار نشانگر SNP) ایجاد شد. در هر دو دسته، تعداد جمعیت مرجع با 100، 250، 500 و 750 حیوان شبیه­سازی شد. تعداد نشانگرهای SNP حذف شده به طور تصادفی و با نسبت­های 15، 30، 55، 70 و 95 درصد در هر دو دسته شبیه­سازی شد. بر اساس همبستگی بین ارزش نشانگرهای SNP اصلی قبل از حذف و ارزش آن­ها بعد از مستندسازی، صحت برآورد شد. نتایج مطالعه حاضر نشان داد که صحت مستندسازی تحت تأثیر اندازه جمعیت مرجع و تراکم نشانگرهای SNP گم­شده قرار داشت. با افزایش اندازه جمعیت مرجع از 100 به 750 حیوان، متوسط صحت مستندسازی در هر دو دسته افزایش یافت. بیشترین میزان صحت برای جمعیت مرجع با 750 حیوان در دامنه 89/0 تا 98/0 برای دسته A و 90/0 تا 99/0 برای دسته B مشاهده شد. به طور کلی، نتایج نشان داد که اگر اندازه جمعیت مرجع به اندازه کافی باشد، علی­رغم تعداد زیاد نشانگر SNP گم­شده، صحت مستندسازی تغییر زیادی نخواهد کرد.