بررسی فراوانی انواع جهش های ژن بتاگلوبین در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای 1390_1395

Abstract

چکیده<br /> هدف: بتا تالاسمی از بیمار یها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود.با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشـد. فراوانـی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود دارد،.به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود.<br /> روش بررسی: با مطالعه پرونده های بیماران مبتلا به بتاتالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای 1390تا 1395 به بررسی در تمام بیماران بتاتالاسمی ماژور پرداختیم. <br /> یافته ها: با مطالعه پرونده های ژنتیکی 804 بیمار ، جمعاً 61608 آلل بررسـی شـده تشـخیص داده شـد کـه جهـش IVSII-1 با 17.72درصد فراوانی شایعترین و جهش های CD36-37 با 16.29 درصد، IVSI-110 بـا11.1 درصد، CD6 با 11.19 درصد و CD8 با 9.95 درصد به ترتیب جهش های شایع بعدی بودند.<br /> نتیجه گیری: یافته های این تحقیق نشان می‌دهد که جهش های بتاتالاسمی در جمعیت استان خوزستان تنوع و توزیـع گسـترده دارند و موفقیت در تشخیص قبل از تولد بیماری در صورت اطلاعات کافی از جهش‌هایِ شایعِ این بیماری، با هزینه کمتر و سرعت بیشتر امکان‌پذیر است.