بررسی پلی مورفیسم پروموتور ژن MDM2(SNP309) در مبتلایان به لوسمی حاد میلوئیدی در استان خوزستان

Abstract

<strong>زمینه و هدف:</strong> لوسمی حاد میلوئیدی ،یک بیماری ژنتیکی می باشد که در اثر تغییر درمکانیسم های طبیعی سلول های پیش ساز خونی، مثل تکثیر و تمایز، ایجاد می شود. Mouse Double Minute 2 (MDM2)، آنکوپروتئینی با عملکرد E3 یوبی کوئیتین لیگازی است که تنظیم کننده منفی پروتئین P53 می باشد. پلی­مورفیسم در جایگاه 309 شناخته شده­ترین پلی­مورفیسم ژن MDM2 می باشد که جایگزینی نوکلئوتید G به جای نوکلئوتید T در این جایگاه باعث افزایش بیان ژن MDM2 می­شود. افزایش سطح پروتئین MDM2 باعث کاهش فعالیت پروتیئن P53 می­شود که نتیجه آن می تواند تشکیل تومور باشد. <strong>روش بررسی:</strong> در این مطالعه ژنوتیپ های مختلف جایگاه 309 ژن MDM2 با استفاده از روش های PCR-RFLP و تعیین توالی در 91 نمونه خون از بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوئیدی و115 نمونه خون افراد غیر بیمار در استان خوزستان مورد ارزیابی قرار گرفت. <strong>یافته ها:</strong> نتایج به دست آمده نشان می­دهد که از نظر آماری همراهی معنا داری میان پلی مورفیسم 309 ژن MDM2 و گروه بیماران AML وجود دارد. فراوانی ژنوتیپ های TT، TG و GGدر این مطالعه در گروه بیمار به ترتیب 15%، 41%و 43%و در گروه کنترل 62%،22و14% به دست آمد با توجه به P-value ارائه شده برای هر سه ژنوتیپ (001/0P: )، توزیع ژنوتیپی این پلی مورفیسم با بیماری AMLهمراهی معنی دار نشان می دهد. <strong>نتیجه گیری:</strong> پژوهش حاضر نشان می دهد که پلی مورفیسم پروموتور ژن MDM2 در جایگاه 309 به تنهایی همراهی قابل استنادی با ایتلا به لوسمی حاد میلوئیدی در جمعیت استان خوزستان دارد.