ارتباط بین پلی مورفیسم rs1676486 و ریسک ابتلا به فتق دیسک کمر در جمعیت ایرانی

Abstract

<strong>چکیده</strong><br /> <strong>مقدمه:</strong> فتق دیسک کمر (LDH) یک بیماری دژنره است که ژنتیک و اثرات محیط در ابتلا به آن موثر می باشد. کلاژن نوع XI برای ساخت ماتریکس خارج سلولی و ساخت کلاژن غضروف دارای اهمیت می باشد. rs1676486 یک SNPی بوده که منجر به تبدیل C-T شده در نتیجه تغییر در بیان COL11A1 رخ می دهد. الل T منجر به کاهش رونوشت COL11A1 شده و در نهایت منجر به بهم ریختن تعادل بیان ژن می شود.<br /> <strong> </strong><strong>روش کار</strong>: به این منظور 100 بیمار مبتلا به فتق دیسک کمر و 100 فرد سالم وارد مطالعه شدند. جهت تعیین ژنوتیپ افراد از تکنیک High Resolution Melting (HRM) استفاده شد. سپس به منظور بررسی شناسایی تفاوت ژنوتیپ و توزیع آلل بین دو جمعیت بیمار و کنترل از آزمون فیشر و کای دو استفاده و برای مقایسه بین ژنوتیپ و ویژگی های کلینیکی بیماران از تست Mann–Whitney test استفاده شد.<br /> <strong>نتایج:</strong> نتایج مطالعات نشان دهنده ی این می باشد که rs676486 در ژن COL11A1 منجر به تغییر بیان ژن در سن کمتر از 50 سال شده و به افزایش ریسک ابتلا به LDH در بیماران با سن 50< می شود.<em> بیماران با فراوانی </em><em>ژنوتیپ </em>AA<em> بیش تر از کنترل بوده و </em>rs1676486<em> منجر به افزایش ابتلا به فتق دیسک کمر می شود. </em><br /> <em><strong>نتیجه گیری:</strong></em><em>این مطالعه نشان داد که بیان کلاژن </em>XI با سن و فاکتور ژنتیک در بیماران فتق دیسک کمر ارتباط دارد.