جهش پاتوژنیک با فراوانی بالا در ژن CD200R1 در جمعیت بیماران مالتیپل اسکلروزیس استان خوزستان

Abstract

<strong>مقدمه:</strong> بیماری MS یک بیماری التهابی عصبی است که در آن غلاف‌های میلین سلول‌های عصبی در مغز و ستون فقرات آسیب می‌بینند. در کنار فاکتورهای محیطی، بیماری MS می­تواند در نتیجه اختلال ژنتیکی باشد. در این مطالعه به بررسی فراوانی جهش p.H182fs در ژن <em>CD200R1</em> پرداخته شد که در یک دوقلوی بیمار MS و از طریق تکنیک تعیین توالی به روش نسل جدید مشاهده شده بود.<br /> <strong>روش کار:</strong> به همین منظور50 زن مبتلا به بیماریMS و 50 زن سالم بدون سابقه بیماری‎های تحلیل عصبی در خانواده و خویشاوندان در استان خوزستان انتخاب و مورد بررسی قرار گرفتند. پس از استخراج ژنوم قطعه bp243 در ‌بر‌گیرنده جهش p.H182fs تکثیر شد. محصول PCR با توالی­یابی به روش سانجر مورد بررسی قرار گرفت.<br /> <strong>نتایج:</strong> جهش مذکور در 32% از بیماران به صورت هتروزیگوت و هموزیگوت دیده شد. در گروه کنترل ( افراد نرمال) جهش مذکور مشاهده نگردید.<br /> <strong>نتیجه گیری:</strong> این دستاورد ژن <em>CD200R1</em> را به عنوان یکی از کاندیداها برای پاتوژنز MS حدااقل برای بخشی از بیماران استان خوزستان مطرح می کند.