حفظ چندشکلی نشانگرهای ژن GJB2 در جمعیت ایرانی به واسطه انتخاب متعادل

Abstract

ژن GJB2 کانکسین26 را که یک پروتئین رابط بین سلولی مهم در پوست است، کد می‌کند. کانکسین 26 یک پروتئین سرتاسری غشاء است که در مسیر بازسازی یون پتاسیم در گوش داخلی نقش دارد. در این مطالعه، آزمون‌های خنثی (neutrality) بر روی اطلاعات ژنوتیپی به دست آمده از سه نشانگر چندشکلی SNP1245، D13S141 و D13S175 واقع در ناحیه ژن GJB2 اجرا شد. مجموعه برنامه‌های کامپیوتری آنالیز ژنتیک جمعیت، PyPop و Popgene32، برای آنالیز اطلاعات به دست آمده از جمعیت ایرانی استفاده شد. ارزش Fnd سه نشانگر SNP1245، D13S141 و D13S175 در جمعیت ایرانی به ترتیب 5980/0-، 0155/1- و 6457/0- ولی بدون ارزش معنی‌دار P تخمین زده شد که بیانگر تأثیر انتخاب متعادل بر روی نشانگرهای چندشکلی در ژن GJB2 است. در جمعیت مطالعه شده، ارزش F هر سه نشانگر چندشکلی در داخل ناحیه L95 و U95 ارزش F مورد انتظار واقع شده است که نشان‌دهنده عدم تأثیر ناکارآمدی (hitchhiking) ژنتیکی بر روی نشانگرهای ناحیه ژنی GJB2 است. نتایج به دست آمده از این مطالعه بیانگر آن است که چندشکلی این سه نشانگر در ژن GJB2 به واسطه ارزش سازگاری بالاتر هتروزیگوت‌ها در جمعیت ایرانی حفظ شده است.