| dc.contributor.author | بهادری, فاطمه | fa_IR |
| dc.contributor.author | بهداد, مینا | fa_IR |
| dc.contributor.author | وهابی, علی | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1401-09-20T19:42:46Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2022-12-11T19:42:46Z | |
| dc.date.available | 1401-09-20T19:42:46Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2022-12-11T19:42:46Z | |
| dc.date.issued | 2022-05-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1401-02-11 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | بهادری, فاطمه, بهداد, مینا, وهابی, علی. (1401). ارزیابی ارتباط بین تست‌های غربالگری سه‌ماهه دوم، یافته‌های سونوگرافی و آمنیوسنتز در تشخیص سندرم اسمیت –لملی -اوپتیز در موارد پرخطر. مجله مطالعات علوم پزشکی, 33(2), 100-105. doi: 10.52547/umj.33.2.100 | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 2717-008X | |
| dc.identifier.uri | https://dx.doi.org/10.52547/umj.33.2.100 | |
| dc.identifier.uri | http://umj.umsu.ac.ir/article-1-5788-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/932417 | |
| dc.description.abstract | پیش‌زمینه و هدف: سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز (SLOs) یک اختلال تکوینی با الگوی توارثی اتوزومال مغلوب است. در دوران بارداری درصورتی‌که آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه دوم بارداری افزایش ریسک SLOs را نشان دهد، مطالعات تکمیلی شامل سونوگرافی و آزمایش ژنتیکی روی مایع آمنیون انجام می‌گیرد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط تست‌های غربالگری سه‌ماهه دوم، یافته‌های سونوگرافی و آمنیوسنتز با رخداد SLOs بود.
مواد و روش‌ها: این بررسی یک مطالعه توصیفی مقطعی بود. تعداد ۴۴ مورد خانم‌های بارداری که غربالگری سه‌ماهه دوم ازنظر SLOs مثبت گزارش‌شده و به بخش پریناتولوژی مرکز آموزشی درمانی شهید مطهری جهت ارزیابی بیماری‌های ژنتیک مراجعه کرده بودند، موردبررسی قرار گرفتند. ارتباط تست‌های غربالگری سه‌ماهه دوم، یافته‌های سونوگرافی و آمنیوسنتز در تأیید SLOs و بیان ژن DHCR7 ازنظر جهش شایع IVS8-1G>C سنجیده شد.
یافته‌ها: نتایج نشان داد که از میان ۴۴ مورد که در تست غربالگری مرحله دوم برای SLOs پرخطر گزارش شده بودند، یک مورد بیمار در بررسی‌های ژنتیکی برای SLOs مثبت بود.
بحث و نتیجه‌گیری: یافته‌ها نشان می‌دهد که گرچه تست‌های غربالگری مثبت برای SLOs ممکن است یک روش جدید برای غربالگری باشد ولی برای تشخیص قطعی نیاز به آزمایش‌های ژنتیکی است.
| fa_IR |
| dc.format.extent | 505 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی ارومیه | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله مطالعات علوم پزشکی | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Studies in Medical Sciences | en_US |
| dc.relation.isversionof | https://dx.doi.org/10.52547/umj.33.2.100 | |
| dc.subject | تست های غربالگری سه ماهه دوم | fa_IR |
| dc.subject | آمنیوسنتز | fa_IR |
| dc.subject | سندرم اسمیت-لملی-اوپتیز | fa_IR |
| dc.subject | ژنتیک | fa_IR |
| dc.title | ارزیابی ارتباط بین تست‌های غربالگری سه‌ماهه دوم، یافته‌های سونوگرافی و آمنیوسنتز در تشخیص سندرم اسمیت –لملی -اوپتیز در موارد پرخطر | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) | fa_IR |
| dc.contributor.department | مرکز تحقیقات چاقی کودک و مادر، بخش زنان و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | مرکز تحقیقات چاقی کودک و مادر، بخش زنان و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروه ژنتیک و ایمونولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران (نویسنده مسئول) | fa_IR |
| dc.citation.volume | 33 | |
| dc.citation.issue | 2 | |
| dc.citation.spage | 100 | |
| dc.citation.epage | 105 | |
