ارزیابی ارتباط بین تست‌های غربالگری سه‌ماهه دوم، یافته‌های سونوگرافی و آمنیوسنتز در تشخیص سندرم اسمیت –لملی -اوپتیز در موارد پرخطر

Abstract

پیش‌زمینه و هدف: سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز (SLOs) یک اختلال تکوینی با الگوی توارثی اتوزومال مغلوب است. در دوران بارداری درصورتی‌که آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه دوم بارداری افزایش ریسک SLOs را نشان دهد، مطالعات تکمیلی شامل سونوگرافی و آزمایش ژنتیکی روی مایع آمنیون انجام می‌گیرد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط تست‌های غربالگری سه‌ماهه دوم، یافته‌های سونوگرافی و آمنیوسنتز با رخداد SLOs بود. مواد و روش‌ها: این بررسی یک مطالعه توصیفی مقطعی بود. تعداد ۴۴ مورد خانم‌های بارداری که غربالگری سه‌ماهه دوم ازنظر SLOs مثبت گزارش‌شده و به بخش پریناتولوژی مرکز آموزشی درمانی شهید مطهری جهت ارزیابی بیماری‌های ژنتیک مراجعه کرده بودند، موردبررسی قرار گرفتند. ارتباط تست‌های غربالگری سه‌ماهه دوم، یافته‌های سونوگرافی و آمنیوسنتز در تأیید SLOs و بیان ژن DHCR7 ازنظر جهش شایع IVS8-1G>C سنجیده شد. یافته‌ها: نتایج نشان داد که از میان ۴۴ مورد که در تست غربالگری مرحله دوم برای SLOs پرخطر گزارش شده بودند، یک مورد بیمار در بررسی‌های ژنتیکی برای SLOs مثبت بود. بحث و نتیجه‌گیری: یافته‌ها نشان می‌دهد که گرچه تست‌های غربالگری مثبت برای SLOs ممکن است یک روش جدید برای غربالگری باشد ولی برای تشخیص قطعی نیاز به آزمایش‌های ژنتیکی است.