| dc.contributor.author | زعفری, ماندانا | fa_IR |
| dc.contributor.author | گیل, پوریا | fa_IR |
| dc.contributor.author | کوثریان, مهرنوش | fa_IR |
| dc.contributor.author | سعادتی راد, محمدطاها | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1400-03-13T06:20:09Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2021-06-03T06:20:11Z | |
| dc.date.available | 1400-03-13T06:20:09Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2021-06-03T06:20:11Z | |
| dc.date.issued | 2021-03-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1399-12-11 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | زعفری, ماندانا, گیل, پوریا, کوثریان, مهرنوش, سعادتی راد, محمدطاها. (1399). تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد تالاسمی ماژور توسط شناسایی موتاسیون پدری به ارث رسیده به جنین. مجله علوم پزشکی رازی, 28(1), 121-130. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 2228-7043 | |
| dc.identifier.issn | 2228-7051 | |
| dc.identifier.uri | http://rjms.iums.ac.ir/article-1-6327-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/811214 | |
| dc.description.abstract | زمینه و هدف: تشخیص قبل از تولد غیرتهاجمی بیماری تالاسمی با بررسی DNA جنینی شناور در خون مادر قابل اجرا می‌باشد. هدف از این مطالعه تعیین حساسیت و اختصاصت این روش در شناسایی جهش پدری به ارث رسیده (IVS II-I (G-A)) با بررسی خون مادر می‌باشد.
روش کار: 50 خانم باردار که در معرض خطر داشتن کودک تالاسمی ماژور بودند وارد مطالعه شدند. خانم‌های باردار با سن حاملگی 14-11 هفته که برای انجام روش‌های روتین قبل از تولد به مرکز بهداشت شهرستان ساری و امیر کلای بابل در سال 93 مراجعه می‌کردند. معیارهای ورود به این مطالعه، زوجین مینور حامل موتاسیون‌های متفاوت، طوری که پدر حامل موتاسیون IVS II-I (G-A) و مادر حامل موتاسیون غیر از آن بود. از هر خانم بارداری که معیار ورود به مطالعه را داشت 10 سی سی نمونه خون محیطی گرفته می‌شد و در لوله‌های حاوی EDTA تخلیه و پلاسما در دمای 80- درجه سانتی‌گراد نگهداری می‌شد. سپس پرایمر و پروب متناسب با جهش مورد نظر طراحی شد. برای شناسایی جهش پدری از تکنیک تک من ریل تایم PCR استفاده شد و نتایج آن با روش نمونه‌گیری از پرز کوریونی مقایسه شد.
یافته‌ها: حساسیت و اختصاصیت روش تخیص غیرتهاجمی قبل از تولد 43/71% و 67/66% بود و ارزش اخباری مثبت و منفی 4/83% و 67/66% بود.
نتیجه‌گیری: با روش تشخیص غیرتهاجمی قبل از تولد می‌توان جهش پدری به ارث رسیده به جنین را شناسایی کرد.
| fa_IR |
| dc.format.extent | 1042 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی ایران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله علوم پزشکی رازی | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Razi Journal of Medical Sciences | en_US |
| dc.subject | تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد | fa_IR |
| dc.subject | تالاسمی ماژور | fa_IR |
| dc.subject | جهش IVS II-I | fa_IR |
| dc.subject | ژنتیک | fa_IR |
| dc.title | تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد تالاسمی ماژور توسط شناسایی موتاسیون پدری به ارث رسیده به جنین | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | پژوهشي | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه آزاد اسلامی واحد ساری، ساری، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشگاه آزاد اسلامی، واحد ساری، ساری، ایران | fa_IR |
| dc.citation.volume | 28 | |
| dc.citation.issue | 1 | |
| dc.citation.spage | 121 | |
| dc.citation.epage | 130 | |
