تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد تالاسمی ماژور توسط شناسایی موتاسیون پدری به ارث رسیده به جنین

Abstract

زمینه و هدف: تشخیص قبل از تولد غیرتهاجمی بیماری تالاسمی با بررسی DNA جنینی شناور در خون مادر قابل اجرا می‌باشد. هدف از این مطالعه تعیین حساسیت و اختصاصت این روش در شناسایی جهش پدری به ارث رسیده (IVS II-I (G-A)) با بررسی خون مادر می‌باشد. روش کار: 50 خانم باردار که در معرض خطر داشتن کودک تالاسمی ماژور بودند وارد مطالعه شدند. خانم‌های باردار با سن حاملگی 14-11 هفته که برای انجام روش‌های روتین قبل از تولد به مرکز بهداشت شهرستان ساری و امیر کلای بابل در سال 93 مراجعه می‌کردند. معیارهای ورود به این مطالعه، زوجین مینور حامل موتاسیون‌های متفاوت، طوری که پدر حامل موتاسیون IVS II-I (G-A) و مادر حامل موتاسیون غیر از آن بود. از هر خانم بارداری که معیار ورود به مطالعه را داشت 10 سی سی نمونه خون محیطی گرفته می‌شد و در لوله‌های حاوی EDTA تخلیه و پلاسما در دمای 80- درجه سانتی‌گراد نگهداری می‌شد. سپس پرایمر و پروب متناسب با جهش مورد نظر طراحی شد. برای شناسایی جهش پدری از تکنیک تک من ریل تایم PCR استفاده شد و نتایج آن با روش نمونه‌گیری از پرز کوریونی مقایسه شد. یافته‌ها: حساسیت و اختصاصیت روش تخیص غیرتهاجمی قبل از تولد 43/71% و 67/66% بود و ارزش اخباری مثبت و منفی 4/83% و 67/66% بود. نتیجه‌گیری: با روش تشخیص غیرتهاجمی قبل از تولد می‌توان جهش پدری به ارث رسیده به جنین را شناسایی کرد.