مروری بر علل ژنتیکی آستنوزوسپرمی

Abstract

سابقه و هدف: آستنوزوسپرمی به ­عنوان شایع ­ترین اختلال منجر به ناباروری مردان، به­ صورت کمبود شدید حرکت پیش­رونده‌ی اسپرم در هر انزال تعریف می­ شود. این فنوتیپ می­ تواند هم به­صورت غیرسندرومی و هم به ­صورت سندرومی وجود داشته باشد که در حالت دوم به ­عنوان یک عارضه جانبی سندروم مژک ­های بی­ حرکت بروز می­ کند. در دهه گذشته به­ واسطه ظهور تکنولوژی­ های جدید توالی­یابی، ژن­ های متعددی در رابطه با بیماری ­های مختلف شناسایی شده­ اند. در این مقاله­ ی مروری به ژن­ هایی که به ­واسطه مطالعات ژنتیکی نقش آن­ ها در آستنوزوسپرمی شناسایی شده است، می­ پردازیم. مواد و روش ­ها: با بررسی مقالات مستخرج از PubMed استراتژی ­های مورد استفاده در مقالات پژوهشی مورد بررسی قرار گرفته و سپس به مرور ژن­ هایی پرداخته می­ شود که با استفاده از تکنیک­ های مبتنی بر توالی­ یابی نسل جدید در رابطه با آستنوزوسپرمی و سندرم مژک­ های بی­ حرکت معرفی شده­ اند. نتایج: تابه ­حال ژن­ های DNAH1، SEPT12، SLC26A8، CATSPER1، CATSPER2 و ژن ADCY10 در ارتباط با آستنوزوسپرمی غیرسندرومی معرفی شده­اند. همچنین واریته­ های بیماری­ زا در ژن ­های DNAI1، DNAH5، DNAAF2، CCDC39، DYC1X1 و LRRC6 منجر به ایجاد سندروم مژک ­های بی­ حرکت و آستنوزوسپرمی به­ صورت سندرومی می­ شوند. نتیجه­ گیری: مطالعات مبتنی بر توالی­ یابی نسل جدید و به­ خصوص مطالعات توالی ­یابی اگزوم در خانواده ­های شامل چند فرد مبتلا در سالیان اخیر، موفقیت چشم­گیری در معرفی واریته ­های ژنتیکی بیماری­ زا و افزایش دانش نسبت به ژنتیک ناباروری ایفا کرده است.