بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم ژن BCL11A با میزان بیان ژن گاما گلوبین و مقدار هموگلوبین F در افراد مبتلا به بیماری بتا تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان

Abstract

زمینه و هدف: تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب بوده که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده­ از اختلالات وابسته به هموگلوبین را شامل می‌شود و از نظر شدت بیماری بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می­گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده­ای بر وخامت کلینیکی (بالینی) این بیماری دارد، به طوری‌که افزایش تولید HbF شدت بیماری را کاهش می­دهد. عوامل مختلفی درون لوکوس بتا گلوبین می­توانند در کاهش شدت علائم بالینی بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا تاثیرگذار باشند. همچنین برخی پلی­مورفیسم‌ها در ژن BCL11A می‌توانند سبب افزایش تولید هموگلوبین جنینی و تعدیل فنوتیپ بالینی این بیماران شوند. هدف مطالعه حاضر بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs11886868 با تالاسمی اینترمدیا است. روش کار: مطالعه‌ی انجام شده از نوع گذشته‌نگر می‌باشد. در این مطالعه ­پلی­مورفیسم شایع rs11886868 در اینترون 2 ژن BCL11A با استفاده از روش Tetra-primer ARMS PCR در میان 50 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیا تعیین ژنوتیپ شد. میزان هموگلوبین جنینی و هموگلوبین کل، با مطالعه­ی داده‌های حاصل از الکتروفورز برای هر بیمار مشخص گردید. تجزیه و تحلیل داده‌ها توسط نرم‌افزار آماری SPSS16 انجام گرفت. یافته‌ها: میانگین میزان هموگلوبین جنینی در بیماران ‌g/dl04/32±2/75 و میانگین میزان هموگلوبین کل در آنها g/dl33/1±9/8 بود. افرادی که از نظر جایگاه پلی‌مورفیک هتروزیگوت (CT) بودند، میانگین هموگلوبین جنینی و هموگلوبین کل بالاتری نسبت به افراد فاقد این جایگاه داشتند، هرچند که این افزایش‌ها از لحاظ آماری معنادار نبودند (مقدار P به ترتیب 93/0 و 51/0). نتیجه گیری: در این مطالعه ارتباطی بین الل بهبودی بخش C و افزایش بیان ژن گاما گلوبین و میزان هموگلوبین جنینی در بیماران مورد مطالعه مشاهده نشد. به علاوه مشاهده گردید که با حضور الل T در جایگاه پلی مورفیسم، مقدار HbF و Hb افزایش می‌یابد، هرچند این افزایش‌ها از لحاظ آماری معنادار نبودند.