شیوع، تشخیص آزمایشگاهی و درمان کمبود فاکتور سیزده در ایران

Abstract

کمبود فاکتور سیزده یک اختلال خونریزی‌دهنده‌ نادر بوده که شیوع آن در حدود 1 در 2 میلیون نفر در جمعیت سراسر جهان می‌باشد. در ایران به دلیل میزان بالای ازدواج‌های فامیلی، تقریبا 473 نفر مبتلا به کمبود فاکتور سیزده وجود دارند. شیوع کمبود فاکتور سیزده در ایران در حدود 12 برابر بالاتر از شیوع جهانی آن در سراسر جهان برآورد شده است. این مطالعه، به بررسی جامع در ابعاد مختلف کمبود فاکتور سیزده در ایران پرداخته است. توزیع این بیماری در مناطق مختلف ایران نشان می‌دهد که استان سیستان و بلوچستان نه تنها بیشترین تعداد بیماران مبتلا به کمبود فاکتور سیزده را در ایران دارد، بلکه بالاترین میزان بروز جهانی این بیماری نیز در این منطقه گزارش شده است. در بیماران ایرانی، خونریزی از بند ناف، هماتوم، خونریزی طولانی از زخم شایع ترین تظاهرات بالینی هستند. چندین جهش بیماری زا در بیماران ایرانی مبتلا به کمبود فاکتور سیزده وجود دارند که Trp187Arg شایع ترین جهش شناحته شده در ایران می‌باشد. به طور مرسوم، درمان بیماران دارای کمبود فاکتور سیزده در ایران تنها بر پایه تجویز پلاسمای منجمد تازه یا کرایوپرسیپیتیت استوار بود تا اینکه در سال 2009 کنسانتره فاکتور سیزده برای درمان بیماران در دسترس قرار گرفت. مطالعات مختلفی اثربخشی و ایمنی رژیم‌های پیشگیری کننده را در موقعیت‌های مختلف با یافته‌های ارزشمند ارزیابی کرده‌اند. اگر چه تمرکز این مطالعه در ایران بوده، بینش قابل توجهی را در کمبود فاکتور سیزده ارائه می‌دهد که می‌تواند کاربرد گسترده‌تری در راستای بهبود درمان و کیفیت زندگی تمام بیماران مبتلا داشته باشد.