زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU)، یک اختلال متابولیک است که به‌وسیله جهش‌هایی در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد می‌شود. پس از تالاسمی، PKU به عنوان شایع‌ترین بیماری اتوزومال مغلوب در جمعیت ایرانی محسوب می‌شود؛ ...