گزارش دو مورد کلیه پلی کیستیک در دو فرزند ( SIBLING )

Abstract

بیماری پلی کیستیک کلیه یک ضایعه کلیوی عمومی است با موجودیت خاصی که از نظر بالینی دو نوع مشخص بالغین و نوزادان را شامل می شود. نوع بالغین با طریقه غالب و نفوذ متغیر منتقل می شود. نوع جنینی و نوزادی بیماری است که بصورت صفت مغلوب (نهفته) بروز می کند و از نظر آسیب شناسی دو فرم مشخص دارد (پوتر) . فرم A که کلیه منظره اسفنجی داشته و نسج همبند افزایش ندارد کیست های متعدد در سطح و مقطع موجود تعداد نفرون ها کم نشده است و کلیه بزرگتر از حد معمول است. دیگری فرم B که در آن نسج همبندی افزایش زیاد داشته، کیست ها کروی شکل با اندازه های مختلف تعداد نفرون ها کاسته شده کلیه به بزرگی فرم A نبوده و ممکن است شکل کلیه طبیعی را نداشته باشد. دو نوزاد از یک پدر و مادر (Siblings) که یکی به فرم A و دیگری به فرم B مبتلا بودند گزارش شد که از لحاظ ژنتیکی قابل بحث و گفتگو است.