| dc.contributor.author | اخوان نیاکی, هاله | fa_IR |
| dc.contributor.author | طبری‌پور, رضا | fa_IR |
| dc.contributor.author | اسمعیلی دوکی, محمد رضا | fa_IR |
| dc.contributor.author | عزیزی, ماندانا | fa_IR |
| dc.contributor.author | توکلی بزاز, جواد | fa_IR |
| dc.contributor.author | لاریجانی, باقر | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-21T22:51:30Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-11T22:51:30Z | |
| dc.date.available | 1399-08-21T22:51:30Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-11T22:51:30Z | |
| dc.date.issued | 2010-04-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1389-01-12 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | اخوان نیاکی, هاله, طبری‌پور, رضا, اسمعیلی دوکی, محمد رضا, عزیزی, ماندانا, توکلی بزاز, جواد, لاریجانی, باقر. (1389). بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای T در افراد سالم و بیماران فیبروز کیستی در استان مازندران. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران, 68(1), 19-23. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 1683-1764 | |
| dc.identifier.issn | 1735-7322 | |
| dc.identifier.uri | http://tumj.tums.ac.ir/article-1-379-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/489278 | |
| dc.description.abstract | Normal
0
false
false
false
EN-US
X-NONE
AR-SA
MicrosoftInternetExplorer4
/* Style Definitions */
table.MsoNormalTable
{mso-style-name:"Table Normal"
mso-tstyle-rowband-size:0
mso-tstyle-colband-size:0
mso-style-noshow:yes
mso-style-priority:99
mso-style-qformat:yes
mso-style-parent:""
mso-padding-alt:0in 5.4pt 0in 5.4pt
mso-para-margin:0in
mso-para-margin-bottom:.0001pt
mso-pagination:widow-orphan
font-size:11.0pt
font-family:"Calibri","sans-serif"
mso-ascii-font-family:Calibri
mso-ascii-theme-font:minor-latin
mso-fareast-font-family:"Times New Roman"
mso-fareast-theme-font:minor-fareast
mso-hansi-font-family:Calibri
mso-hansi-theme-font:minor-latin
mso-bidi-font-family:Arial
mso-bidi-theme-font:minor-bidi}
زمینه
و هدف: فیبروز کیستی یک بیماری اتوزومال مغلوب شایع در میان
سفیدپوستان است و منجر به اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که ناشی از جهش در
ژن پروتیین تنظیم‌کننده کانال عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) است. علایم فنوتیپی در این
بیماری بسیار متنوع و نتیجه طیف وسیع جهش‌ها در ژن CFTR است. این
تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای پلی تیمین (T9 , T7 , T5) در اینترون هشت ژن CFTR در افراد سالم و مبتلا در استان
مازندران پرداخته است.
روش بررسی: 40
کودک مبتلا به فیبروز کیستی و 40 فرد سالم ساکن استان مازندران برای پلی‌مورفیسم
پلی تیمین در اینترون هشت ژن CFTR با استفاده از روش Reverse dot blot بررسی شدند.
یافته‌ها: تکرار T7 در افراد سالم و مبتلا شایع‌ترین
و فراوانی آللی آن حدود 75% است. فراوانی آللی تکرارهای T9 و T5 به‌ترتیب حدود 20% و 5% می‌باشد.
ژنوتیپ‌های T7/T7 در هر دو گروه شایع‌ترین و به‌ترتیب از فراوانی 5/72% و 60% در افراد سالم
و بیمار برخوردارند. ژنوتیپ‌های T5/T9 و T5/T5 در این مطالعه مشاهده نشدند. 5/22%
افراد سالم و 30% افراد بیمار ژنوتیپ هتروزیگوت داشتند.
نتیجه‌گیری: با
توجه به فراوانی آلل‌های T5، T7، T9 و وجود 5/22 الی 30 درصد ژنوتیپ
هتروزیگوت در افراد بررسی شده، پلی‌مورفیسم تکرارهای T در اینترون هشت می‌تواند به‌عنوان
مارکر برای ردیابی آلل‌های سالم و جهش‌یافته در تشخیص پیش از تولد یا شناسایی ناقلین با سابقه بیماری
در خانواده استفاده شود. | fa_IR |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی تهران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Tehran University Medical Journal | en_US |
| dc.subject | پلی مورفیسم | fa_IR |
| dc.subject | فیبروز کیستی | fa_IR |
| dc.subject | Reverse Dot Blot | fa_IR |
| dc.subject | CFTR | fa_IR |
| dc.title | بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای T در افراد سالم و بیماران فیبروز کیستی در استان مازندران | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.citation.volume | 68 | |
| dc.citation.issue | 1 | |
| dc.citation.spage | 19 | |
| dc.citation.epage | 23 | |
