بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای T در افراد سالم و بیماران فیبروز کیستی در استان مازندران

Abstract

Normal

0

false

false

false

EN-US

X-NONE

AR-SA

MicrosoftInternetExplorer4

/* Style Definitions */

table.MsoNormalTable

{mso-style-name:"Table Normal"

mso-tstyle-rowband-size:0

mso-tstyle-colband-size:0

mso-style-noshow:yes

mso-style-priority:99

mso-style-qformat:yes

mso-style-parent:""

mso-padding-alt:0in 5.4pt 0in 5.4pt

mso-para-margin:0in

mso-para-margin-bottom:.0001pt

mso-pagination:widow-orphan

font-size:11.0pt

font-family:"Calibri","sans-serif"

mso-ascii-font-family:Calibri

mso-ascii-theme-font:minor-latin

mso-fareast-font-family:"Times New Roman"

mso-fareast-theme-font:minor-fareast

mso-hansi-font-family:Calibri

mso-hansi-theme-font:minor-latin

mso-bidi-font-family:Arial

mso-bidi-theme-font:minor-bidi}

زمینه و هدف: فیبروز کیستی یک بیماری اتوزومال مغلوب شایع در میان سفیدپوستان است و منجر به اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که ناشی از جهش در ژن پروتیین تنظیم‌کننده کانال عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) است. علایم فنوتیپی در این بیماری بسیار متنوع و نتیجه طیف وسیع جهش‌ها در ژن CFTR است. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای پلی تیمین (T9 , T7 , T5) در اینترون هشت ژن CFTR در افراد سالم و مبتلا در استان مازندران پرداخته است. روش بررسی: 40 کودک مبتلا به فیبروز کیستی و 40 فرد سالم ساکن استان مازندران برای پلی‌مورفیسم پلی تیمین در اینترون هشت ژن CFTR با استفاده از روش Reverse dot blot بررسی شدند. یافته‌ها: تکرار T7 در افراد سالم و مبتلا شایع‌ترین و فراوانی آللی آن حدود 75% است. فراوانی آللی تکرارهای T9 و T5 به‌ترتیب حدود 20% و 5% می‌باشد. ژنوتیپ‌های T7/T7 در هر دو گروه شایع‌ترین و به‌ترتیب از فراوانی 5/72% و 60% در افراد سالم و بیمار برخوردارند. ژنوتیپ‌های T5/T9 و T5/T5 در این مطالعه مشاهده نشدند. 5/22% افراد سالم و 30% افراد بیمار ژنوتیپ هتروزیگوت داشتند. نتیجه‌گیری: با توجه به فراوانی آلل‌های T5، T7، T9 و وجود 5/22 الی 30 درصد ژنوتیپ هتروزیگوت در افراد بررسی شده، پلی‌مورفیسم تکرارهای T در اینترون هشت می‌تواند به‌عنوان مارکر برای ردیابی آلل‌های سالم و جهش‌یافته در تشخیص پیش از تولد یا شناسایی ناقلین با سابقه بیماری در خانواده استفاده شود.