گزارش یک مورد از سندرم EDWARDS ( تریزومی E )

Abstract

در این مقاله پسر بچه شش ماهه ای معرفی می شود که از نظر بالینی علائم مشخص سندرم Edwards - تریزومی E - را نشان می دهد: عقب ماندگی شدید روانی و حرکتی، کوچکی جمجمه و فک زیرین ، فتق بیضه چپ ، در رفتگی دو طرفه مفصل ران ، تغییر شکل انگشتان دست، روی هم قرار گرفتن پاها به صورت X و تحدب شدید کف پاها کاریوتیپ بیمار تشخیص بالینی را تایید می کند: 74% یاخته ها دارای 47 کروموزم بودند و کرومزوم اضافی متعلق به گروه E بود.تریزومی E بیشتر در نوزادانی که از مادران مسن متولد می شوند دیده می شود. در صورتیکه مادر جوان باشد احتمال وجود Translocation یا Trisomy E/Normal Mosaicism در او می رود. تنها راه پیشگیری تشخیص قبل از زایمان از طریق کشت کروموزومی سلولهای مایع آمنیوتیک و قطع حاملگی می باشد.