نمایش مختصر رکورد

بررسی شش جهش شایع ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری در استان گیلان

dc.contributor.authorخزائی کوهپر, زینبfa_IR
dc.contributor.authorرنجی, نجمهfa_IR
dc.contributor.authorصفائی اصل, افشینfa_IR
dc.contributor.authorشعبانی, ثریاfa_IR
dc.date.accessioned1399-08-21T22:28:43Zfa_IR
dc.date.accessioned2020-11-11T22:28:44Z
dc.date.available1399-08-21T22:28:43Zfa_IR
dc.date.available2020-11-11T22:28:44Z
dc.date.issued2020-03-01en_US
dc.date.issued1398-12-11fa_IR
dc.identifier.citationخزائی کوهپر, زینب, رنجی, نجمه, صفائی اصل, افشین, شعبانی, ثریا. (1398). بررسی شش جهش شایع ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری در استان گیلان. مجله مطالعات علوم پزشکی, 31(1), 24-33.fa_IR
dc.identifier.issn2717-008X
dc.identifier.urihttp://umj.umsu.ac.ir/article-1-4940-fa.html
dc.identifier.urihttps://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/486981
dc.description.abstractپیش‌زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال مادرزادی متابولیسم اسیدآمینه است که حاصل نقص فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) است. تاکنون بیش از 800 موتاسیون در ژن PAH شناسایی‌شده و در پایگاه اطلاعاتی PAHdb ثبت گردیده است و طیف این موتاسیون­ها در جمعیت­های مختلف متفاوت است. تظاهر بالینی مهم بیماران درمان نشده عقب‌ماندگی شدید ذهنی است. هدف مطالعه فعلی شناسایی فراوانی 6 موتاسیون شایع ژن PAH در بیماران PKU استان گیلان شامل p.R261Q, p.R252W, p.R261X, p.E280K, p.R243X, و p.P281L بود. مواد و روش‌ کار: در این مطالعه توصیفی-مقطعی، 25 بیمار PKU غیروابسته (1 تا 21 ساله، زن و مرد) در استان گیلان طی یک دوره یک‌ساله ثبت‌نام کردند. DNA ژنومی از لوکوسیت­ها با استفاده از (Roche) High Pure PCR Template Preparation Kit استخراج شد و روش واکنش زنجیره­ای پلیمراز-تعیین توالی برای شناسایی موتاسیون­ها استفاده گردید. یافته‌ها: از 6 موتاسیون موردمطالعه (p.R261Q, p.R252W, p.R261X, p.E280K, p.R243X, و p.P281L) 2 موتاسیون در بیماران شناسایی شد. موتاسیون p.R261X بالاترین فراوانی (22درصد) را در میان بیماران داشت و فراوانی موتاسیون p. R261Q نیز 10درصد بود. بحث و نتیجه‌گیری: هرچند مطالعه حاضر فراوانی 6 موتاسیون ژن PAH را بررسی کرده، این موتاسیون­ها تنها در 32 درصد کروموزوم­ها یافت شده است. ازاین‌رو موتاسیون­های مختلف، مسئول بیماری PKU در شمال ایران هستند و مطالعات بیشتر برای شناسایی تمام موتاسیون­های ژن PAH در منطقه توصیه می­شود.fa_IR
dc.format.extent2168
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.languageفارسی
dc.language.isofa_IR
dc.publisherدانشگاه علوم پزشکی ارومیهfa_IR
dc.relation.ispartofمجله مطالعات علوم پزشکیfa_IR
dc.relation.ispartofStudies in Medical Sciencesen_US
dc.subjectجهشfa_IR
dc.subjectفنیل آلانین هیدروکسیلازfa_IR
dc.subjectفنیل کتونوریfa_IR
dc.subjectگیلانfa_IR
dc.subjectژنتیکfa_IR
dc.titleبررسی شش جهش شایع ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری در استان گیلانfa_IR
dc.typeTexten_US
dc.typeپژوهشي(توصیفی- تحلیلی)fa_IR
dc.contributor.departmentدانشگاه آزاد اسلامیfa_IR
dc.contributor.departmentدانشگاه آزاد اسلامیfa_IR
dc.contributor.departmentدانشگاه علوم پزشکی گیلانfa_IR
dc.contributor.departmentدانشگاه آزاد اسلامیfa_IR
dc.citation.volume31
dc.citation.issue1
dc.citation.spage24
dc.citation.epage33


فایل‌های این مورد

Thumbnail
نام:
3E0210D8BC546446A51344683CEE5A ...
اندازه:
2.117مگابایت
قالب:
PDF
توصیف:
FullText
دریافت مدرک

این مورد در مجموعه‌های زیر وجود دارد:

نمایش مختصر رکورد