مرور دوره 34, شماره 12 بر اساس موضوع "درمان زودرس"
در حال نمایش موارد 1 - 1 از 1
-
بررسی ضریب هوشی کودکان فنیلکتونوری شناساییشده در برنامه کشوری غربالگری PKU بالای 5 سال
(دانشگاه علوم پزشکی ارومیه, 2024-02-01)پیشزمینه و هدف: فنیلکتونوری نوعی بیماری متابولیک مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیل آلانین ...



