بررسی ضریب هوشی کودکان فنیل‌کتونوری شناسایی‌شده در برنامه کشوری غربالگری PKU بالای 5 سال

Abstract

پیش‌زمینه و هدف: فنیل‌کتونوری نوعی بیماری متابولیک مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیل آلانین در خون به‌ویژه در مغز شده و درنتیجه، موجب عوارض جبران‌ناپذیر ازجمله عقب‌ماندگی ذهنی برگشت‌ناپذیر می‌شود. مطالعه حاضر باهدف بررسی ضریب هوشی کودکان فنیل‌کتونوری شناسایی‌شده در برنامه کشوری غربالگری PKU کودکان بالای 5 سال انجام گردید. مواد و روش‌ها: این مطالعه مقطعی-توصیفی در مرکز اطفال بیمارستان شهید مطهری ارومیه طی سال‌های 1401-1391 انجام شد. 25 کودک به روش تمام شماری وارد مطالعه و اطلاعات موردنیاز از پرونده بیماران استخراج و مورد تجزیه‌وتحلیل قرار گرفت. یافته‌ها: میانگین سنی کودکان موردمطالعه 33/4±32/6 سال و میانگین سن تشخیص 24/52±28/30 روز بود. میانگین سطح فنیل آلانین mg/dl 33/4±40/5 و میانگین بهره هوشی 99/12±56/93 بود. نتایج نشان داد، 18 کودک (72درصد) بهره هوشی متوسط به بالا دارند. رعایت رژیم غذایی در اکثریت مبتلایان 21 نفر (84درصد) مشاهده شد. نتایج تحلیل نشان داد بهره هوشی با رعایت رژیم غذایی و سطح فنیل آلانین ارتباط آماری معنادار دارد (05/0>P). بحث و نتیجه‌گیری: برنامه غربالگری PKU در استان آذربایجان غربی اثربخشی لازم را داشته و شاهد کاهش عوارض این بیماری بوده‌ایم. اما باوجود پیگیری‌ها و اجرای برنامه هنوز شاهد برخی عوارض خاص مانند عقب‌ماندگی ذهنی هستیم که انسجام و تداوم برنامه در راستای به حداقل رساندن عوارض ناشی از این بیماری ضروری است.