| dc.contributor.author | محمودی, رعنا | fa_IR |
| dc.contributor.author | اسلامی, مریم | fa_IR |
| dc.contributor.author | تولایی, محمود | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1402-08-19T17:41:23Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2023-11-10T17:41:24Z | |
| dc.date.available | 1402-08-19T17:41:23Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2023-11-10T17:41:24Z | |
| dc.date.issued | 2023-10-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1402-07-09 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | محمودی, رعنا, اسلامی, مریم, تولایی, محمود. (1402). بررسی ارتباط بین فضای شفاف پشت گردن بالاتر از حد نرمال در سه ماهه اول بارداری با جهش‌های شایع ژن‌های SMN2 و PTPN11 در جنینهایی با کاریوتایپ نرمال در زنان باردار مراجعه کننده به کلینیک مرکز جامع ژنتیک نور بین سال‌های 1398 تا 1400. فصلنامه علوم پزشکی, 33(3), 257-262. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 1023-5922 | |
| dc.identifier.issn | 2008-3386 | |
| dc.identifier.uri | http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-1992-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/1038616 | |
| dc.description.abstract | سابقه و هدف: ناحیه شفاف پشت گردن جنین (NT) به عنوان یک مارکر در غربالگری سه ماهه اول بارداری بررسی می‌شود. افزایش بیش از حد نرمال این مارکر با ناهنجاریهای کروموزومی، ساختاری و ناهنجاریهای قلبی همراه است. سندروم نونان و آتروفی عضلانی- نخاعی، دو سندرم شایع ساختاری هستند. ژن PTPN11 شایعترین ژنی است که بروز جهش در آن منجر به سندروم نونان می‌شود. ژن SMN2 ژن تعدیلگر است و در صورت حذفSMN1 در بروز تیپهای مختلف SMA موثر است. هدف این مقاله تعیین علت افزایش NT در جنینهایی با کاریوتایپ نرمال با بررسی جهش در دو ژن SMN2 و دو اگزون ٣ و ١٣ ژن PTPN11 است.
روش بررسی: در این مقاله ۴٠ بیمار با NT افزایش یافته و کاریوتایپ نرمال وارد مطالعه شدند که از آنها نمونه آمنیون گرفته شد و از آن DNA استخراج شد. سپس بررسیهای ژنتیکی به کمک تست Realtime PCR و توالی یابی سنگر انجام شد.
یافتهها: در ۴ نمونه جهش حذف در ژن SMN2 مشاهده شد که در هیچ کدام بیماریزایی SMA و مشکلات قلبی مشاهده نشد. در یک نمونه جهش در اگزون ١٣ ژن PTPN11 مشاهده شد که موجب بیماریزایی نونان می‌شد، ولی در هیچ کدام از نمونهها جهش در اگزون 3 مشاهده نشد.
نتیجهگیری: با توجه به نتایج این مطالعه پیشنهاد می‌شود بررسیهای مولکولی به خصوص بررسی سندرم نونان در جنینهایی با میزان NT بسیار بالا در برنامه غربالگریهای بارداری و پروتکلهای تشخیصی جامعه قرار گیرد و به ادامه مطالعه و بررسیهای بیشتر در مراحل بعدی توصیه می‌شود.
| fa_IR |
| dc.format.extent | 332 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | فصلنامه علوم پزشکی | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | MEDICAL SCIENCES JOURNAL | en_US |
| dc.subject | سونوگرافی NT | fa_IR |
| dc.subject | سندرم نونان | fa_IR |
| dc.subject | آتروفی عضلانی- نخاعی | fa_IR |
| dc.subject | PTPN11 | fa_IR |
| dc.subject | SMN2. | fa_IR |
| dc.subject | ژنتيك | fa_IR |
| dc.title | بررسی ارتباط بین فضای شفاف پشت گردن بالاتر از حد نرمال در سه ماهه اول بارداری با جهش‌های شایع ژن‌های SMN2 و PTPN11 در جنینهایی با کاریوتایپ نرمال در زنان باردار مراجعه کننده به کلینیک مرکز جامع ژنتیک نور بین سال‌های 1398 تا 1400 | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | تحليلي/مقطعي/توصيفي | fa_IR |
| dc.contributor.department | کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشکده علوم و فناوری‌های نوین، علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده علوم و فناوری‌های نوین، علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران--مرکز تحقیقات زیست فناوری کاربردی، علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | استاد، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی، دانشگاه علوم پزشکی بقیه الله، تهران، ایران | fa_IR |
| dc.citation.volume | 33 | |
| dc.citation.issue | 3 | |
| dc.citation.spage | 257 | |
| dc.citation.epage | 262 | |
