بررسی ارتباط بین فضای شفاف پشت گردن بالاتر از حد نرمال در سه ماهه اول بارداری با جهش‌های شایع ژن‌های SMN2 و PTPN11 در جنین‌هایی با کاریوتایپ نرمال در زنان باردار مراجعه کننده به کلینیک مرکز جامع ژنتیک نور بین سال‌های 1398 تا 1400

Abstract

سابقه و هدف: ناحیه شفاف پشت گردن جنین (NT) به عنوان یک مارکر در غربالگری سه ماهه اول بارداری بررسی می‌شود. افزایش بیش از حد نرمال این مارکر با ناهنجاری­های کروموزومی، ساختاری و ناهنجاری­های قلبی همراه است. سندروم نونان و آتروفی عضلانی- نخاعی، دو سندرم شایع ساختاری هستند. ژن PTPN11 شایع­ترین ژنی است که بروز جهش در آن منجر به سندروم نونان می‌شود. ژن SMN2 ژن تعدیل­گر است و در صورت حذفSMN1 در بروز تیپ­های مختلف SMA موثر است. هدف این مقاله تعیین علت افزایش NT در جنین‌هایی با کاریوتایپ نرمال با بررسی جهش در دو ژن SMN2 و دو اگزون ٣ و ١٣ ژن PTPN11 است. روش بررسی: در این مقاله ۴٠ بیمار با NT افزایش یافته و کاریوتایپ نرمال وارد مطالعه شدند که از آنها نمونه‌ آمنیون گرفته شد و از آن DNA استخراج شد. سپس بررسی­های ژنتیکی به کمک تست Realtime PCR و توالی یابی سنگر انجام شد. یافته­ها: در ۴ نمونه جهش حذف در ژن SMN2 مشاهده شد که در هیچ کدام بیماری­زایی SMA و مشکلات قلبی مشاهده نشد. در یک نمونه جهش در اگزون ١٣ ژن PTPN11 مشاهده شد که موجب بیماری­زایی نونان می‌شد، ولی در هیچ کدام از نمونه­ها جهش در اگزون 3 مشاهده نشد. نتیجه­گیری: با توجه به نتایج این مطالعه پیشنهاد می‌شود بررسی­های مولکولی به خصوص بررسی سندرم نونان در جنین­هایی با میزان NT بسیار بالا در برنامه غربالگری­های بارداری و پروتکل­های تشخیصی جامعه قرار گیرد و به ادامه مطالعه و بررسی­های بیشتر در مراحل بعدی توصیه می‌شود.