مرور دوره 33, شماره 3 بر اساس موضوع "PTPN11"

در حال نمایش موارد 1 - 1 از 1

بررسی ارتباط بین فضای شفاف پشت گردن بالاتر از حد نرمال در سه ماهه اول بارداری با جهش‌های شایع ژن‌های SMN2 و PTPN11 در جنین‌هایی با کاریوتایپ نرمال در زنان باردار مراجعه کننده به کلینیک مرکز جامع ژنتیک نور بین سال‌های 1398 تا 1400

محمودی, رعنا؛ اسلامی, مریم؛ تولایی, محمود (دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران, 2023-10-01)

سابقه و هدف: ناحیه شفاف پشت گردن جنین (NT) به عنوان یک مارکر در غربالگری سه ماهه اول بارداری بررسی می‌شود. افزایش بیش از حد نرمال این مارکر با ناهنجاریهای کروموزومی، ساختاری و ناهنجاریهای قلبی همراه است. سندروم نونان و ...