مرور دوره 1, شماره 2 بر اساس موضوع "هموسیستینوری"
در حال نمایش موارد 1 - 1 از 1
-
گزارش موردی: گزارش یک مورد اختلال راه رفتن به علت متیل مالونیک اسیدوری همراه هموسیستینوری
(دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی, 2000-10-01)این اختلال به قدری نادر است که تا کنون تنها 100 مورد در دنیا گزارش شده است. در این اختلال ، آنزیم کبدی (متیل مالونیل کوآموتاز ) مسئول انجام یکی از چند صد فرایند شیمیایی که عهده دار تبدیل پروتئین به انرژی یا سایر مواد هستند، ...



