ارزیابی ژنومی روش ماشین بردار پشتیبانی و روش‌های رایج پیش‌بینی ژنومی در بروز متفاوت فنوتیپ آستانه‌ای مطالعه شبیه‌سازی

Abstract

سابقه و هدف: بسیاری از صفات برجسته در دام‌های اهلی شامل: مقاومت به بیمارها و سختی زایش مشمول یک توزیع طبقه ‌بندی از فنوتیپ هستند. این صفات به‌ علت اهمیت در آسایش حیوان و گرایشات انسانی به تولیدات با کیفیت بالا و سالم از اهمیت ویژه‌ای در اصلاح دام برخوردار می‌باشند. بنابراین شناسایی و تشخیص واریانت ‌های ژنتیکی موثر بر صفات آستانه‌‌ای اعم از مقاومت به بیماری یکی از اهداف اصلی در ژنتیک حیوانی است. در این رأستا گزینش ژنومی می‌تواند نقش مهمی در افزایش پیشرفت ژنتیکی صفات آستانه‌ای ایفا کند. هدف از تحقیق حاضر، ارزیابی سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد (AUROC) ژنومی روش‌های ماشین بردار پشتیبانی (SVM)، GBLUP و بیز لاسو (LASSO) برای نرخ مختلف توزیع فنوتیپ دودویی در جمعیت مرجع بود.<br />مواد و روش‌ها: یک جمعیت پایه 1000 رأسی برای 1000 نسل با استفاده از نرم افزار QMSimشبیه‌‌سازی شد. جمعیت‌های ژنومی برای سطوح مختلف وراثت‌پذیری (05/0 و 2/0)، عدم تعادل پیوستگی (221/0 و 435/0) و تعداد متفاوت جایگاه صفات کمی (100 و 1000) بر روی 29 کروموزوم شبیه‌سازی شدند. جهت ایجاد نسبت‌های مختلف فنوتیپ آستانه‌ای دودویی، فنوتیپ افراد جمعیت مرجع وابسته به این که باقی‌مانده آنها کمتر از میانگین باقی‌مانده (e ̅ : رویکرد اول)، e ̅〖-1SD〗_e (رویکرد دوم) یا e ̅〖+1SD〗_e باشد کد یک (فنوتیپ نامطلوب) و سایر حیوانات کد صفر (فنوتیپ مطلوب) اختصاص داده شدند. جهت آنالیز داده‌های شبیه‌سازی شده سه مدل آماری شامل: SVM، بیز لاسو و GBLUP به کار گرفته شد.<br />نتایج: بهترین نرخ آستانه جمعیت مرجع هنگامی بود که فنوتیپ نامطلوب این مجموعه نسبتی نزدیک به شرایط واقعی داشت (1〖SD〗_e-e ̅) و منجر به ایجاد بیشترین سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد در روش‌های ماشین بردار پشتیبانی، بیز لاسو و GBLUP شد. بیشترین (813/0) و کمترین (521/0) میزان سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد برای روش ماشین بردار پشتیبانی مشاهده شد. به طور کلی وراثت پذیری صفت عاملی مؤثر بر سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد ژنومی روش‌های آماری ماشین بردار پشتیبانی، بیز لاسو و GBLUP بود. به طوری که با افزایش وراثت پذیری سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد ژنومی در هر سه روش آماری افزایش یافت. میانگین LDبرای جمعیت‌های LLD و HLD در فاصله 05/0 سانتی مورگان به ترتیب 221/0 و 435/0 بود و سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد ناشی از روش‌های GBLUP، بیز LASSO و ماشین بردار پشتیبانی با افزایش سطح عدم تعادل پیوستگی افزایش یافت. نتایج این تحقیق نشان داد که سطح بالای LD میان QTLها و نشانگرها، باعث افزایش احتمال نمونه‌گیری نشانگرهای مجاور در روش‌های باز نمونه‌گیری می‌شود، که این امر عملکرد مثبت ماشین بردار پشتیبانی را به همراه داشت.با وجود سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد ژنومی بالاتر بیز لاسو و GBLUP در جمعیت‌های مختلف، هنگامی که صفات گسسته توسط تعداد زیادی QTL کنترل شدند، روش ماشین بردار پشتیبانی عملکرد بهتری داشت.<br />نتیجه‌گیری: علی‌رغم نقش مهم نرخ توزیع فنوتیپ دودویی در جمعیت مرجع، بهترین پیش‌بینی سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد ژنومی صفات گسسته دودویی روش ماشین بردار پشتیبانی به ساختار ژنتیکی جمعیت مورد آنالیز و پارامتر جریمه وابسته بود.