شناسایی جهش‌های اگزون‌ ۶، ۱۳ و ۲۰ ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی

Abstract

مقدمه:سرطان پستان، شایع‌ترین بدخیمی در زنان و به‌‌عنوان اولین علت مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می‌شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به‌وجود می‌آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30-20% سرطان‌های پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی جهش‌های ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان در جمعیت خراسان جنوبی انجام شد.<br /> روش‌کار:این مطالعه توصیفی بین سال‌های 96-1394 بر روی ۸۸ بیمار مبتلا به سرطان پستان شهر بیرجند انجام شد. از افراد نمونه خون جمع‌آوری شد. قطعات مورد نظر ژن BRCA1 با استفاده از DNA استخراج شده از بیماران و تکنیک PCR تکثیر گردید. برای مشخص کردن جهش‌های اگزون‌ ۶، ۱۳ و ۲۰ از تکنیک PCR-SSCP، رنگ‌آمیزی نیترات نقره و توالی‌یابی مستقیم DNA استفاده شد. تجزیه و تحلیل داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار آماری SPSS (نسخه ۲۲) انجام گرفت.<br /> یافته‌ها: بررسی اگزون ۶ و ۲۰ در بیماران هیچ جهشی را نشان نداد. در بررسی اگزون ۱۳ یک پلی‌مورفیسم مشاهده شد. این واریانت c.4308T>C در ۲۸ نمونه تشخیص داده شد که 4 نفر (2/14%) آنها مبتلا به سرطان پستان ارثی بودند. فراوانی جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان وراثتی 3/36% و در افراد مبتلا به سرطان پستان غیر وراثتی 1/31% در جمعیت مورد مطالعه بود.<br /> نتیجه‌گیری: در این مطالعه میزان بروز جهش در دو اگزون ۶ و ۲۰ از ژن BRCA1 صفر و یک جهش از نوع پلی‌مورفیسم rs1060915در اگزون ۱۳ از ژن BRCA1 با فراوانی 8/31%مشاهده شد.