بررسی ناهنجاری کروموزوم های جنسی در تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی

Abstract

مقدمه: تشخیص قبل از لانه گزینی یک روش تشخیص پییشرفته ای است که با کمک IBF از طریق توارث بیماری های ژنتیک با حذف جنین های معیوب و انتقال جنین های سالم به داخل رحم مادر انجام می گیرد. در این مطالعه ناهنجاری تعدادی کروموزوم های جنسی با روش هیبریداسیون فلورسنت کروموزومی (فیش) با استفاده از پروب های اختصاصی کروموزوم های جنسی X و Y انسانی صورت گرفت. روش کار: این مطالعه تجربی در سال 1383 در مرکز ناباروری تهران انجام شده است. آزمایش تشخیص قبل از لانه گزینی برای 10 زوجی که بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X داشتند، انجام گردید. مراحل هورمون درمانی، تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم، نمونه برداری از بلاستومر و آزمایش هیبریداسیون فلورسنت کروموزومی (فیش) برای تمام داوطلبان صورت گرفت. نتایج: از مادران 80 اووسیت به دست آمد که از 56 عدد آنها با موفقیت بلاستومر استخراج شد. در آزمایش فیش، 93% بلاستومرهای فیکس شده بر روی لام، سیگنال های واضحی را برای کروموزوم های X و Y نشان دادند که 29 عدد 18 ،XX عدد 4 ،XY عدد XXY و یک عدد XO تشخیص داده شد. انتقال جنین ها به داخل رحم در این 10 مورد باعث ایجاد 2 حاملگی و یک جنین سالم متولد گردید. بحث: میزان جایگزینی جنین معادل 20% و میزان بچه سالم به منزل 10% بعد از 10 آزمایش PGD بود. ناهنجاری های کروموزومی مشاهده شده در جنین های دیسمورفیک به خصوص در جنین هائی که از مادران با سن بالاتر متولد شده بودند، بیشتر مشاهده گردید.