بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم ژن C3 با تخریب وابسته به سن ماکولا در منطقه گناباد از شمال‌شرق کشور

Abstract

مقدمه <br/> تخریب وابسته به سن ماکولا (AMD) شایعترین علت نابینایی برگشت ناپذیر در افراد مسن سراسر جهان محسوب می شود. در کنار عوامل محیطی از جمله سن و مصرف سیگار، واریانت‌های ژنتیکی از لوکوس های ژنی متعدد با این بیماری ارتباط دارد. پلی مورفیسم های متعددی در بروز این بیماری دخیل می باشند که یکی از آنها پلی مورفیسم rs2230199 ژن C3 است که مهمترین پروتئین سیستم کمپلمان را کد میکند. در این مطالعه ما به بررسی نقش پلی مورفیسم rs2230199 در بروز بیماری AMD پرداخته می شود. <br/>روش کار <br/> این مطالعه موردشاهدی در منطقه گناباد در سال1393 انجام شد. در این تحقیق رابطه بین پلی‌مورفیسم ‌rs2230199 در 51 بیمار از منطقه گناباد مبتلا به AMD نوع خشک با فنوتیپ آتروفی جغرافیایی با استفاده از روش واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) و تکنیک پلی مورفیسم طول قطعات هضم شده (RFLP) بررسی شد. تعدادی از نمونه‌ها جهت تایید نتایج به دست آمده از روش RFLP به تصادف انتخاب شده و تعیین توالی شدند. همچنین، 72 فرد سالم که از نظر سن و جنس با گروه بیمار مطابقت داشته و فاقد رابطه خانوادگی با آن‌ها و یا سابقه بیماری AMD در فامیل بودند، به عنوان گروه کنترل در این مطالعه شرکت داشتند. اطلاعات با آزمون های کای دو و دقیق فیشر بررسی شد. <br/>نتایج <br/> بررسی رابطه پلی‌مورفیسم‌ rs2230199 در ژنC3 با بیماری AMD نشان داد که ارتباط معنی‌داری بین فراوانی ژنوتیپی و اللی این پل‌مورفیسم در افراد مبتلا به AMD و گروه کنترل وجود دارد (000/0=p). <br/>نتیجه گیری <br/>پلی مورفیسمrs2230199 ژن C3 با افزایش خطر ابتلا به AMD در ارتباط است.