گزارش یک مورد بیمار جوان مبتلا به نقرس حاد در زمینه بیماری ذخیره گلیکوژن تیپ 1 مرکز تحقیقات روماتولوژی - دانشگاه علوم پزشکی مشهد

Abstract

مقدمه <br/>بیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم هـای تنظـیم کننـده ی سـنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت م ی باشد . تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ م ی دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که بـا التهـاب مفصل مچ پا و افزایش همزمان اسیداوریک ، اختلال رشد و توده های کبد با تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن 1a تنظیم شده است. <br/>معرفی بیمار <br/>بیمار مرد 26 ساله ای است که با تابلوی بالینی التهاب مفصل مچ دو پا مراجعه کرده و به دلیل افزایش اسیداوریک تشخیص اولیه نقرس حاد داده شد. در آزمایشات بیمار افزایش آنزیم های کبدی و افزایش چربی خون رویت شد، سونوگرافی توده های کبدی نشان داد و در بیوپسی کبد با رنگ آمیزی پریودیک اسـید شـیفت تـشخیص بیمـاری ذخیره گلیکوژن مطرح شد. <br/>نتیجه گیری <br/>ایجاد آرتریت نقرسی در بیماری ذخیره گلیکوژن ناشایع نیست ولی وجود یک بیماری زمینه ای مثل بیماری ذخیره گلیکوژن در فردی که آرتریت نقرسی دارد نادر است . مسئله جالب توجه در این بیمار وجود آرتریـت نقرسـی در سن پایین و علائم همراه مثل نارسایی رشد و تاخیر بلوغ بودکـه شـک بـه وجـود یـک بیمـاری زمینـه ای منجـر بـه افزایش اسیداوریک را برانگیخت و نهایتا به تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن منجر شد