شناسایی بیوانفورماتیکی تنوّع ژنومی تعداد کپی‌ها (Copy number Variation) در مرغان تخمگذار و گوشتی

Abstract

زمینه مطالعاتی: تنوّع تعداد کپی (CNV)، یکی از تغییرات ساختاری نامتعادل در ژنوم است که شامل، جهش‌هایی از نوع حذف، اضافه شدن و تکرار بخش‌هایی از DNA در اندازه‌های مختلف از چند ده bp تا چند مگا bp است. بنابراین، این منبع مهم تنوّع ژنتیکی، بر الگوهای بیان ژن ومتعاقباً، بر تنوّع مشاهده شده در سطح فنوتیپی اثرگذار است. در این راستا، یک مطالعه‌ی جامع در مورد شناسایی تنوّع تعداد کپی (CNV) در سطح ژنوم مرغ اهلی، می‌تواند اطّلاعات ارزشمندی در مورد تنوّع ژنتیکی بین نژادها و ارتباط بین این تغییرات ساختاری و صفات مهم اقتصادی در طیور را ارائه دهد. هدف: هدف از انجام پژوهش حاضر، شناسایی انواع تنوّع در تعداد کپی (CNV) در سرتاسر ژنوم مرغ‌های گوشتی و تخم گذار بود. روش کار: در این مطالعه، یک مقایسه کلی بین مرغان تخمگذار و گوشتی انجام شد. بدین منظور، از داده‌های خام گزارش شده در مطالعه قنبری و همکاران (2019) که در مجموع شامل تعداد 90 نمونه DNA با محتوای اطلاعاتی 50 نمونه‌ی مرغ تخمگذار و40 نمونه ی مرغ گوشتی برای تعیین توالی یابی کل ژنوم استفاده شد. پس از هم ردیفی خوانش‌های خام فیلتر شده در ژنوم مرجع (شماره‌ی دسترسی در NCBI: GRCg6a)، از الگوریتم مبتنی بر عمق خوانش، برای شناسایی تنوّع تعداد کپی‌ها استفاده شد. نتایج: نتایج بدست آمده از تجزیه و تحلیل‌های بیوانفورماتیکی بین ژنوم مرغان تیپ گوشتی و تخمگذار، نشان داد که 13 ناحیه از 29 ناحیه بررسی شده فاقد هر نوع ژن و ناحیه کد شونده بوده و از طرفی 16 ناحیه شناسایی شده دیگر حاوی 38 ژن بود. از این میان، 16 ژن شناسایی شده مربوط به RNAهای بلند غیر کدکننده بود 10 ژن شناسایی شده مربوط به RNA ریبوزومی و 12 ژن هم ژن‌های کدکننده پروتئین بودند. نتیجه گیری نهایی: به طور خلاصه، نتایج به دست آمده نشان دادند که ژن‌های مهمّی از جمله ژن‌های DEDs وTNFAIP8 دخیل در مرگ برنامه ریزی شده سلول، دارای تنوّع تعداد کپی هستند. همچنین دو ژن NPAL3 وRCAN که در سیستم ایمنی نقش دارند، در نمونه‌های مورد مطالعه، دارای تنوّع تعداد کپی بودند. بعلاوه بسیاری از نقاط شناسایی شده حاوی lncRNA بودند که می‌تواند نشان دهنده اهمیّت و تاثیر این نواحی بر افتراق دو نژاد متمایز گوشتی و تخمگذار باشد. لذا به نظر می‌رسد از شناسایی تنوّع تعداد کپی و بررسی نواحی تنظیمی می‌توان در پژوهش‌های آینده برای اصلاح نژاد کمک گرفت.