شناسایی تغییرات تک نوکلئوتیدی در ژن‌های مرتبط با قدرت عضلانی و دیابت تیپ دو در یک ورزشکار نخبه با استفاده از توالی یابی کل اگزوم: یک گزارش موردی

Abstract

مقدمه ژنتیک، تغذیه و سبک زندگی در ایجاد چاقی و دیابت تیپ 2 با یکدیگر تعامل دارند. از طرفی گزارش­های ضد و نقیضی در مورد تاثیر ورزش­های قدرتی بر سلامت قلب و عروق و فاکتور­های متابولیکی در ورزشکاران سنگین وزن نخبه وجود دارد. هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش تغییرات تک نوکلئوتیدی در برخی از ژن­های مرتبط با قدرت عضلانی و دیابت تیپ 2 در یک ورزشکار سنگین وزن نخبه با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزوم بود. مورد پس از اخذ رضایت نامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنه‌برداری مردان، 5 سی‌سی خون دریافت شد. پس از استخراج DNA از نمونه خون جهت بررسی ژن­ها از روش توالی‌یابی کل اگزوم استفاده شد. نتیجه‌گیری تغییرات تک نوکلئوتیدی در ژن­های KCNJ11(rs5213, rs5215, rs1800467, rs5219) و PCK1(707555) در ژنوم این ورزشکار مشاهده شد. همچنین واریانت­های جدید (230845794A>G و 230845977G>A) در ژن AGT و (61564052A>G و (61573761T>C در ژن ACE مشاهده شد. مطالعات جدید با حجم نمونه بیشتر لازم است تا ارتباط دقیقه این واریانت­ها با قدرت عضلانی و یا دیابت تیپ 2 در ورشکاران قدرتی سنگین وزن نخبه را مشخص سازد.