بررسی طیف ژن ها و جهش های عامل ناشنوایی غیرسندرومی در ایران: یک مطالعه مروری

Abstract

چکیده سابقه و هدف: نا‌شنوایی (HL) به‌عنوان شایع‌ترین اختلال حسی-عصبی، شناخته می‌شود. فراوانی اختلال شنوایی در جهان، یک از هر 500 نوزاد متولد شده می‌باشد. در ایران، به‌دلیل رواج ازدواج‌های خویشاوندی، این میزان دو تا سه برابر بیشتر برآورد می‌شود. ناهمگنی بالای لوکوسی و آللی نا‌شنوایی توارثی در جمعیت‌های مختلف ایران و پراکندگی مطالعات انجام شده از دلایل اصلی انجام مطالعه مروری حاضر می‌باشد. مواد و روش ها: مقالات منتشر شده در پایگاه های Google scholar، Scopus،Web of Science و PubMed از سال ۱۹۸۹ تا 2022 بر اساس کلیدواژه های Iran، non-syndromic، hearing loss، gene، mutation و pathogenic variants جمع آوری شد و مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: تاکنون، بیش از 130 ژن عامل ناشنوایی غیرسندرومی (NSHL) در جهان شناخته شده است. از این میان، 57 ژن مشتمل بر 430 جهش بیماری‌زا و شبه بیماری‌زا در مبتلایان به ناشنوایی غیرسندرومی در ایران گزارش شده ‌است. بر مبنای مطالعات انجام شده، ژن‌هایGJB2 ، SLC24A4، MYO15A، MYO7A، CDH23 و TMC1 در ایران به ترتیب از رایج‌ترین عوامل NSHL هستند که توزیع آن‌ها در جمعیت‌های مختلف، متفاوت می‌باشد. همچنین، جهش بدمعنی رایج ترین جهش گزارش شده است. نتیجه گیری: این مطالعه ضمن تایید ناهمگنی ژنتیکی بالای NSHL در ایران، بر اهمیت و تاثیر انقلابی تکنیک های توالی یابی نسل جدید (NGS) در تشخیص علت ژنتیکی نقص شنوایی در جمعیت های مختلف ایران تاکید می کند. چنین رویکردی می تواند نقش قابل توجهی در انجام مشاوره ژنتیک، تشخیص قبل از تولد و مدیریت کلینیکی اختلال شنوایی در خانواده های مبتلا ایفا نماید.