| dc.contributor.author | خزائی کوهپر, زینب | fa_IR |
| dc.contributor.author | اسکندرپور, زهرا | fa_IR |
| dc.contributor.author | کامران, سید علی | fa_IR |
| dc.contributor.author | بهشتی دافچاهی, حدیثه | fa_IR |
| dc.contributor.author | سیفی زاده سرابستانی, سامان | fa_IR |
| dc.contributor.author | رنجی, نجمه | fa_IR |
| dc.contributor.author | صفایی اصل, افشین | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1401-06-20T06:41:55Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2022-09-11T06:42:15Z | |
| dc.date.available | 1401-06-20T06:41:55Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2022-09-11T06:42:15Z | |
| dc.date.issued | 2022-04-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1401-01-12 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | خزائی کوهپر, زینب, اسکندرپور, زهرا, کامران, سید علی, بهشتی دافچاهی, حدیثه, سیفی زاده سرابستانی, سامان, رنجی, نجمه, صفایی اصل, افشین. (1401). بررسی ارتباط بین VNTR و جهش‌های ژن PAH در افراد مبتلا به PKU در استان گیلان. مجله مطالعات علوم پزشکی, 33(1), 54-61. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 2717-008X | |
| dc.identifier.uri | http://umj.umsu.ac.ir/article-1-5763-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/928104 | |
| dc.description.abstract | پیش‌زمینه و هدف: آلل‌های VNTR در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (PAH) برای تعیین ناقل و تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های فنیل‌کتونوری مورداستفاده قرار می‌گیرد. هدف این مطالعه بررسی پیوستگی بین آلل‌های VNTR و جهش‌های ژن PAH در افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری در استان گیلان بود.
مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی مقطعی، 19 بیمار PKU غیر خویشاوند از بیمارستان کودکان 17 شهریور در رشت وارد مطالعه شدند. DNA ی ژنومی از نمونه خون بیماران PKU استخراج شد. تکثیر قطعات ژنی به روش PCR انجام و سپس تعیین توالی گردید.
یافته‌ها: آنالیز ما نشان داد که بیماران PKU در استان گیلان دارای ژنوتیپ‌های VNTR3/VNTR3، VNTR3/VNTR7،ND/VNTR7، VNTR7/VNTR7 و VNTR8/VNTR8 در ژن PAH بودند. فراوانی آلل‌های VNTR3، VNTR7 و VNTR8 به ترتیب 05/21درصد، 94/28درصد و 4/47درصد بود. پیوستگی بین بعضی جهش‌های ژن PAH نظیر R400K، R261X، R261Q، IVS4+5G>T و IVS10-11G>A با آلل‌های VNTR در بیماران PKU مشاهده شد.
بحث و نتیجه‌گیری: آلل‌های VNTR3، VNTR7 و VNTR8 می‌توانند به‌عنوان مارکرهای مفیدی در تعیین ناقلین PKU در گیلان باشند. همچنین، تنوع ژنتیکی و تنوع جغرافیایی می‌تواند علت ارتباط جهش‌های مختلف با آلل‌های VNTR در ژن PAH در استان گیلان باشد.
کلیدواژه‌ها: IVS10-11G>A، جهش، ژن PAH، فنیل‌کتونوری، VNTR | fa_IR |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی ارومیه | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله مطالعات علوم پزشکی | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Studies in Medical Sciences | en_US |
| dc.subject | IVS10-11G>A | fa_IR |
| dc.subject | جهش | fa_IR |
| dc.subject | ژن PAH | fa_IR |
| dc.subject | فنیل‌کتونوری | fa_IR |
| dc.subject | VNTR | fa_IR |
| dc.subject | ژنتیک | fa_IR |
| dc.title | بررسی ارتباط بین VNTR و جهش‌های ژن PAH در افراد مبتلا به PKU در استان گیلان | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) | fa_IR |
| dc.contributor.department | استادیار، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | کارشناسی ارشد زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم پایه، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی، رشت، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشجوی کارشناسی ارشد زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم پایه، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی، رشت، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | کارشناسی ارشد زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم پایه، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی، رشت، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشجوی کارشناسی ارشد زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم پایه، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی، رشت، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | استادیار ژنتیک مولکولی، دانشکده علوم پایه، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی، رشت، ایران (نویسنده مسئول) | fa_IR |
| dc.contributor.department | دانشیار گروه کودکان، دانشکده پزشکی، واحد رشت، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران | fa_IR |
| dc.citation.volume | 33 | |
| dc.citation.issue | 1 | |
| dc.citation.spage | 54 | |
| dc.citation.epage | 61 | |
