بررسی و مقایسه فراوانی ریز حذف های نواحی AZF کروموزوم Y در قومیت های مختلف مردان نابارور ایرانی

Abstract

زمینه و هدف: ریز‌حذف‌های بازوی بلند کروموزوم Y (Yq)، شایع‌ترین علت مولکولی ناباروری شدید مردانه می‌باشد که در بر‌گیرنده سه ناحیه AZFa، AZFb و AZFc می‌باشد. هرکدام از نواحی ذکر شده حاوی ژن‌های مختلف درگیر در روند ساخت اسپرم (اسپرماتوژنز) می‌باشند. تاکنون الگوهای قومی در نحوه توزیع ریز‌حذف‌های ذکر شده در جمعیت مردان نابارور ایرانی بررسی گسترده نشده است. مطالعه حاضر در نظر دارد این الگوهای قومی را در مردان مبتلا به الیگواسپرمی شدید یا آزواسپرمی مورد بررسی قرار دهد. روش کار: 1887 مرد نابارور مراجعه‌کننده به موسسه رویان با تشخیص الیگواسپرمی شدید یا آزواسپرمی به لحاظ وجود ریز‌حذف‌های بازوی بلند کروموزوم Y با روش مولتی پلکس PCR و بر اساس تعیین شش STS مارکر مختلف مورد بررسی قرار گرفتند. بیماران همچنین بر اساس محل تولد و گویش سه نسل مذکر متوالی خود در قومیت‌های آذری (ترک)، فارس، کرد، گیلک/مازنی (شمالی)، لر و عرب طبقه بندی شدند. یافته‌ها: از بین 1887 مرد نابارور مورد بررسی 100 نفر دارای ریز حذف (29/5%) تشخیص داده شدند. از این میان 38 نفر از قومیت آذری (38%)، 30 نفر فارس (30%)، 11 نفر کرد (11%)، 8 نفر لر (8%)، 6 نفر گیلک/مازنی (6%) و 2 نفر عرب (2%) و 5 نفر نیز از اتباع سایر کشورها (عراقی و افغانستانی) بودند (5%). به‌طور کلی از بین 100 مرد دارای ریز حذف 70 مورد دارای ریز حذف در AZFc (70%)، 7 نفر دارای ریز حذف در AZFb (4/25%) و 3 نفر دارای ریز حذف در AZFa (6/4%) بودند. همچنین ریز‌حذف‌های ریز حذف ترکیبی AZFbc در 18 نفر و AZFabc نیز در 3 نفر مشاهده گردید. آزمون کای-دو حاکی از عدم یکنواختی فراوانی ریز حذف‌ها در بین اقوام مردان نابارور ایرانی بود گرچه الگوی توزیع در اقوام مختلف یکسان بود. نتیجه‌گیری: به‌نظر می‌رسد فراوانی کلی و الگوی توزیع ریز‌حذف‌های کروموزوم Y در جمعیت عمومی مردان نابارور ایرانی مشابه سایر جمعیت‌ها در جهان بوده و ریز حذف در AZFc شایع‌ترین فرم آن می‌باشد. علی‌رغم اینکه الگوی توزیع ریز‌حذف‌های مختلف در بین اقوام ایرانی مشابه به‌نظر می‌رسد اما ظاهرًا توزیع یکنواختی نداشته و برای بررسی بهتر مطالعات با حجم نمونه بیشتر و به‌صورت تجمیع نتایج مراکز ناباروری از استان‌های مختلف پیشنهاد می‌گردد.