شناسایی تغییرات تک نوکلئوتیدی در ژن‌های مرتبط با‫هایپرتروفی و قدرت عضلانی در یک وزنه‌بردار نخبه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم: یک گزارش موردی

Abstract

زمینه و هدف: در طی دو دهه گذشته، تحقیقات زیادی برای درک تأثیر ژنتیک بر عملکرد ورزشی تمرکز داشته‫اند. توالی‫یابی کل اگزوم پتانسیل زیادی برای شناسایی واریانت­های ژنتیکی مرتبط با عملکرد جسمانی دارد، اما با این وجود در تحقیقات ژنتیک ورزشی هنوز از این تکنیک جدید استفاده نشده است. بنابراین هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واریانت‫های جدید در ژن­های درگیر در قدرت و هایپرتروفی عضلانی (ACE، NOS3، IGF1R و IL-6) در یکی از قهرمانان وزنه­برداری جهان با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم بود. روش­ کار: پس از اخذ رضایت­نامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنه­برداری مردان، 5 سی­سی خون دریافت شد و پس از استخراج DNA از نمونه خون، با استفاده از روش توالی­یابی کل اگزوم مورد بررسی قرار گرفت. یافته ­ها: نتایج حاصل از توالی­یابی کل اگزوم نشان دهنده وجود واریانت بد معنی­ (99454613G>A) در ژن IGF1R، پلی‫مورفیسم (22771156C>T) در ژن IL-6، پلی­مورفیسم­های (61564052A>G و 61573761T>C) در ژن ACE و پلی‫مورفیسم­های (150695726T>C و 150704250C>G) در ژن NOS3 بود. نتیجه گیری: نتایج تجزیه و تحلیل توالی یابی کل اگزوم واریانت­ و پلی مورفیسم هایی را در ژن­های مرتبط با هایپرتروفی و قدرت عضلانی در این وزنه بردار نخبه نشان داد. تحقیقات دیگری با حجم نمونه بیشتر جهت بررسی ارتباط این واریانت و پلی­مورفیسم­ها با عملکرد ورزشکاران قدرتی مورد نیاز است.