مرور دوره 33, شماره 1 بر اساس موضوع "فنیل‌کتونوری"

  • بررسی ارتباط بین VNTR و جهش‌های ژن PAH در افراد مبتلا به PKU در استان گیلان 

    خزائی کوهپر, زینب؛ اسکندرپور, زهرا؛ کامران, سید علی؛ بهشتی دافچاهی, حدیثه؛ سیفی زاده سرابستانی, سامان؛ رنجی, نجمه؛ صفایی اصل, افشین (دانشگاه علوم پزشکی ارومیه, 2022-04-01)
    پیش‌زمینه و هدف: آلل‌های VNTR در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (PAH) برای تعیین ناقل و تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های فنیل‌کتونوری مورداستفاده قرار می‌گیرد. هدف این مطالعه بررسی پیوستگی بین آلل‌های VNTR و جهش‌های ژن PAH در ...