مرور دوره 12, شماره 2 بر اساس موضوع "صرع"
در حال نمایش موارد 1 - 1 از 1
-
شناسایی جهشهای مسبب بیماری در ژنهای مرتبط با بیماری اپیزودیک کما در یک خانواده ای با سه دختر مبتلا به این بیماری با کاربرد روشهای توالی یابی نسل جدید
(دانشگاه تربیت مدرس, 2022-01-01)معرفی: مطالعه حاضر یک مورد کمای تکرار شونده خانوادگی را گزارش می کند که در آن سه دختر تشنجات سرکش نشان می دادند که منجر به کما میشد. پنل ژنی هدفمند برای صرع با کاربرد توالی یابی نسل جدید بکار برده شد تا واریانتهای مسبب ...



