مطالعه ارتباط پلی‌مورفیسم‌های ژن‌های STAT4, IL7R,FOXP1 با بیماری مالتیپل اسکلروزیس در شمال غرب ایران

Abstract

پیش‌زمینه و هدف: مولتیپل اسکلروزیس (MS) (MIM # 126200) نوعی اختلال دمیلینه کننده التهابی مزمن سیستم عصبی مرکزی است که به‌عنوان شایع‌ترین علت ناتوانی عصبی غیر ترومایی در بالغین جوان شناخته می‌شود. هدف از این مطالعه ارزیابی ارتباط واریانت‌های rs9828629 (FOXP1 gene), rs6881706 (IL7R gene), rs9967792 (STAT4 gene) با مالتیپل اسکلروزیس عودکننده _فروکش‌کننده Relapsing-Remitting MS(RRMS) هست. مواد و روش‌ کار: مطالعه مورد شاهدی شامل ١٢٩ مورد مبتلا به RRMS و ٢٠٠ فرد سالم می‌باشد. با استفاده از تکنیک ARMS-PCR ژنوتایپ هرکدام از پلی‌مورفیسم‌های rs9828629, rs6881706, rs9967792 تعیین شد. مربع کای، آزمون دقیق فیشر Fisher’s exact test و آنالیز رگرسیون اللی و ژنوتیپی برای بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم‌های موردنظر با بیماری RRMS استفاده شد. یافته‌ها: با توجه به کل جمعیت بررسی‌شده ̨ ارتباط معنی‌داری بین rs6881706 و RRMS با ٥٢٢/٢ OR= و ٧٥٩/٤ -٣٣٦/١ 95%CI= و ٠٠٤/٠P_Value= مشاهده شد. پس از استفاده از تصحیح (٠١٦٩/١ = P) Bonferroni ارتباط این پلی‌مورفیسم با RRMS تغییر نکرد. اما هیچ ارتباطی بین rs9828629 و rs9967792 با RRMS مشاهده نشد. در بررسی ارتباط rs6881706 با RRMS در دو زیرگروه زن و مرد هیچ تفاوتی بین OR کل و OR زیرگروه‌ها مشاهده نشد. بحث و نتیجه‌گیری: مطالعه حاضر سه مورد از پلی‌مورفیسم‌های مرتبط با مالتیپل اسکلروزیس حاصل از مطالعه ارتباط در سطح کل ژنوم (GWAS) در جمعیت اروپایی را در جمعیت شمال غرب ایران بررسی کرده است. بین پلی‌مورفیسم rs6881706 و بیماری RRMS ارتباط معنی‌دار مشاهده شد ولی بین پلی‌مورفیسم‌های rs9967792 و rs9828629 با بیماری RRMS ارتباط معنی‌داری مشاهده نشد. اهمیت پلی‌مورفیسم‌های تأییدشده برای درک مسیرهای سیگنالینگ در بیماری RRMS و استفاده از آن‌ها به‌عنوان یک بیومارکرژنتیکی در تشخیص و غربالگری بیماری و ایجاد هدف جدید دارویی می‌باشد.