ارتباط بین پلی‌مورفیسم ژنی Rs1676486 و ریسک ابتلا به دژنراسیون دیسک کمر در جمعیت ایرانی

Abstract

زمینه و هدف: دژنراسیون دیسک کمر یک بیماری تخریبی و پیش‌رونده ستون فقرات است که تحت تاثیر فاکتورهای ژنتیک و محیطی قرار می‌گیرد. قسمت عمده دیسک کمر از ماتریکس خارج سلولی و بافت غضروفی تشکیل شده است که کلاژن نوع XI در ساخت آن شرکت دارد. Rs1676486 یک Single-nucleotide polymorphism (SNP) است که منجر به تبدیل C-T شده در نتیجه تغییر در بیان زنجیره آلفا 1 کلاژن 11رخ می‌دهد. الل T منجر به کاهش رونوشت زنجیره آلفا 1 کلاژن 11 شده و در نهایت منجر به عدم تعادل در بیان ژن می‌شود. روش بررسی: در این مطالعه شاهد-کنترل 100بیمار که در فاصله زمانی فروردین 1395 تا شهریور 1396به بیمارستان الزهرا اصفهان مراجعه کردند، به‌همراه 100 فرد سالم وارد مطالعه شدند. جهت تعیین ژنوتیپ افراد از تکنیک High resolution melting (HRM) استفاده شد. سپس به‌منظور بررسی شناسایی تفاوت ژنوتیپ و توزیع آلل بین دو جمعیت بیمار و کنترل از Fisher’s exact test و Chi-square test استفاده و برای مقایسه بین ژنوتیپ و ویژگی‌های کلینیکی بیماران از Mann Whitney U test استفاده شد. یافته‌ها: نتایج مطالعات نشان‌دهنده این می‌باشد که Rs1676486 در ژن زنجیره آلفا 1 کلاژن 11منجر به تغییر بیان ژن در سن کمتر از 50 سال شده و باعث افزایش ریسک ابتلا به دژنراسیون دیسک کمر در بیماران با سن بیش از 50 سال می‌شود. بیماران با فراوانی ژنوتیپ AA بیش‌تر از کنترل بوده و Rs1676486 منجر به افزایش ابتلا به دژنراسیون دیسک کمر می‌شود. نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که بیان کلاژن XI با سن و فاکتور ژنتیک در بیماران دژنراسیون دیسک کمر ارتباط دارد.