گزارش یک مورد ابهام تناسلی

Abstract

دستگاه تناسلی مبهم از جمله بیماری­های نادری است که با شیوع 1 در هر 4500 تولد زنده، در زمره اختلالات تکامل جنسی قرار می­گیرد. اختلالات تکامل جنسی شامل گروهی از اختلالات مادرزادی هستند که در آن­ها بین کروموزوم جنسی، گناد و دستگاه خارجی عدم هماهنگی وجود دارد. بعضی از نوزادان مبتلا به این اختلال با ظاهر غیر طبیعی دستگاه خارجی به دنیا می­آیند که به آن ابهام جنسی اطلاق می­گردد. بزرگی کلیتوریس، عدم لمس بیضه، اسکروتوم دو شاخه از جمله علائم بارز اختلال ابهام جنسی به حساب می­آیند. این اختلال یک واقعه تراژدی و بسیار ناراحت کننده و یک بیماری جدی است که نگرانی­های عاطفی و روحی عمیقی را بر خانواده تحمیل می­کند. از اینرو لازم است با تحقیقات بالینی، هورمونی، ژنتیکی، مولکولی و رادیوگرافی، مدیریت فوری و منطقی اتخاذ گردد تا علت و رویکرد درمانی آن مشخص شود. در این مقاله یک مورد نوزاد لیت ترم با علائم ابهام جنسی حاصل زایمان طبیعی، از یک مادر 19 ساله گزارش می­شود. در معاینه اولیه صورت گرفته توسط پزشک اطفال، اسکروتوم خالی با ظاهری شبیه لابیا همراه با میکروپنیس مشاهده شد. در ادامه ضمن تاکید پزشک اطفال بر اهمیت مسئله تعیین جنسیت نوزاد در زمان مناسب، تلاش برای آموزش خانواده نوزاد جهت اقدام به انجام بررسی­های سیتوژنتیکی برای تهیه کاریوتایپ در ابتدا و سپس بررسی پروفایل هورمونی و در نهایت تعیین جنسیت مناسب برای ایشان، از طریق مشاوره با متخصصان مربوطه صورت گرفت.