| dc.contributor.author | حاتمی, علی | fa_IR |
| dc.contributor.author | عظیمی نژاد, محسن | fa_IR |
| dc.contributor.author | جعفری نیا, مجتبی | fa_IR |
| dc.contributor.author | گودرزی, حامد | fa_IR |
| dc.contributor.author | مجرد, مجید | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-12-17T18:49:02Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2021-03-07T18:49:02Z | |
| dc.date.available | 1399-12-17T18:49:02Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2021-03-07T18:49:02Z | |
| dc.date.issued | 2021-01-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1399-10-12 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | (2021). scientific magazine yafte, 22(4), 130-138. | en_US |
| dc.identifier.issn | 1563-0773 | |
| dc.identifier.uri | http://yafte.lums.ac.ir/article-1-3103-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/782938 | |
| dc.description.abstract | مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز تیپ (MPSI) I بیماری شایع ذخیره ای لیزوزومی است که به واسطه کمبود آنزیم آلفا-ال – ایدورونیداز (IDUA) بر روی کروموزوم 4 (4p16.3) ایجاد می گردد. این آنزیم در تجزیه گلیکوزآمینوگلیکانها یا موکوپلی ساکاریدهای درماتان سولفات و هپاران سولفات دخالت دارد و نقص در آنزیم مذکور منجر به افزایش سطح گلیکوز آمینو گلیکان ها (GAG) در خون و تجمع آن در اعضای مختلف بدن می شود. این ترکیبات پروتئوگلیکانی زیربنای ساختاری ماتریکس خارج سلولی و ساختار غضروفی نقاطی مثل مفاصل، دریچههای قلبی را فراهم مینماید؛ بعلاوه در تنظیم ارتباطات سلولی نقش دارد. در این مطالعه ما سیستم CRISPR/Cas را طراحی کردیم که ژن کد کننده انزیم IDUA را مورد هدف قرار داده است و ما توانستیم سلوهای ناک اوت این ژن را تولید کنیم.
مواد و روش ها: ابتدا sgRNA هدف IUDA در پلاسمید px335 کلون شد، با استفاده از نقشه برداری محدودکننده، پلاسمید نوترکیب تأیید شد. سپس پلاسمید نوترکیب به رده سلولی اپیتلیال انسانی، HEK-293 ترانسفکت شد. کلون های جهش یافته توسط آنالیز melting غربالگری شدند و جهش آنها با تعیین توالی سنگر مشخص شد.
یافته ها: هضم آنزیمی و تعیین توالی سنگر، القای جهش ایندل را در دو کلون هتروزیگوت و یک کلون هموزیگوت تایید کرد.
بحث و نتیجه گیری: در این مطالعه، ما با استفاده از سیستم CRISPR-Cas9 یک مدل سلولی سندرم هورلر تولید کردیم که این مدل می تواند جهت استفاده در رویکرد های درمانی این بیماری استفاده شود. | fa_IR |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.relation.ispartof | scientific magazine yafte | en_US |
| dc.relation.ispartof | مجله علمی پژوهشی یافته | fa_IR |
| dc.subject | سندرم هرلر | fa_IR |
| dc.subject | CRISPR-Cas | fa_IR |
| dc.subject | ژن ناک اوت | fa_IR |
| dc.subject | IDUA | fa_IR |
| dc.subject | ژنتیک | fa_IR |
| dc.title | تولید رده سلولی ناک اوت IDUA توسط تکنیک ویرایش ژنی CRISPR/Cas | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | پژوهشي | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروه زیست شناسی، واحد مرودشت، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروه علوم پایه پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی نیشابور، نیشابور، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروه زیست شناسی، واحد مرودشت، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروه زیست شناسی، واحد مرودشت، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران | fa_IR |
| dc.citation.volume | 22 | |
| dc.citation.issue | 4 | |
| dc.citation.spage | 130 | |
| dc.citation.epage | 138 | |
