پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی، استراتژی‌های مراقبت و تشخیص: مقاله مروری

Abstract

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (Familial adenomatous polyposis)یکی از سندرم‌های سرطان کولون است که با بیش از 100 پولیپ کولورکتال در طول کولورکتوم تشخیص داده می‌شود. این بیماری هر دو جنس را به‌طور مساوی درگیر می‌کند و بروز آن 8300/1-14025/1 تولد تخمین زده شده است. بروز بیماری در افراد دارای پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی زودرس است. بیماری پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی طیف وسیعی از بیماری‌های خارج روده‌ای ازجمله پولیپ دئودنوم، پاپیلا، پولیپ‌های غدد معده و روده کوچک، تومور دسمویید، استئوما، زخم‌های پوستی (لیپوما، فیبروما و کیست‌های اپیدرموییدی)، ناهنجاری‌های دندانی، هایپرتروفی مادرزادی اپی‌تلیوم رنگدانه‌ای شبکیه، هپاتوبلاستوما و سرطان‌های غدد تیرویید، سیستم صفراوی، پانکراس و سرطان مغز را شامل می‌شود. پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی با بیش از 100 پولیپ در روده بزرگ مشخص می‌شود و این پولیپ‌ها غالباً در سمت چپ کولون و رکتوم دیده می‌شوند. این بیماری به‌وسیله جهش لایه زایا (Germline) در ژن پولیپوز آدنوماتوز کولی (Adenomatous polyposis coli, APC) ایجاد می‌شود که می‌تواند از نظر بالینی و ژنتیکی تشخیص داده شود. پس از تشخیص، بیماران بایستی پروکتوکولکتومی پیشگیرانه و یا (Ideal pouch-anal anastomosis, IPAA) انجام دهند. بیماران با سابقه خانوادگی که تشخیص داده نشده‌اند بایستی به مشاور ژنتیک رجوع کنند و در برنامه‌های مراقبت ژنتیکی و بالینی مناسب ثبت‌نام کنند. پیشرفت‌های اخیر در تکنولوژی اندوسکوپیک شامل اندوسکوپی با وضوح بالا، اندوسکوپی کپسول و اندوسکوپی دوبالونه، بررسی در سطح وسیع دستگاه گوارش را ممکن می‌سازد. باوجود اینکه شواهد محدود است اما مطالعات بیشتر درباره این تکنولوژی اندوسکوپیک جدید ممکن است استراتژی‌های مراقبت برای بیماران پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی را تغییر دهد.