نقش واریانت‌های ژنتیکی MMP9 C-1562T و MMP2 G1575A در ناباروری مردان: مقاله مروری

Abstract

ناباروری به‌عنوان یک فرآیند حیاتی در تولیدمثل، زوج‌های زیادی را در سراسر جهان درگیر می‌کند. اگرچه بسیاری از علل ژنتیکی ناباروری شناخته شده است، اما اساس ژنتیکی ناباروری در مردان به‌طور عمده ناشناخته می‌باشد. بنابراین شناخت بیومارکرهای ژنتیکی در این زمینه حایز اهمیت بوده و پلی‌مورفیسم‌های ژنتیکی در ژن‌های کلیدی مسیر اسپرماتوژنز می‌تواند بیومارکرهای مهمی در این زمینه باشند. پلی‌مورفیسم‌های ژنی همراه با زمینه ژنتیکی ویژه و یا فاکتورهای محیطی می‌توانند منجر به اختلال عملکرد بیضه و یا اختلال در فرآیند تولید اسپرم شوند. با توجه به نقش مهم ماتریکس متالوپروتیینازها (MMPs) در ویژگی‌های ساختاری و عملکردی اندام‌های تولیدمثلی، پلی‌مورفیسم‌های ژنتیکی در ژن‌های MMP که می‌توانند رونویسی ژن و عملکرد بیولوژیکی پروتیین‌ها را تحت تاثیر قرار دهند، قابل توجه می‌باشند. مطالعات نشان داده است که ماتریکس متالوپروتیینازها در تخریب ماتریکس خارج سلولی درگیر بوده و نقش مهمی در اسپرماتوژنز وکیفیت اسپرم ایفا می‌کنند. هدف از انجام این مقاله مروری، بررسی نقش دو پلی‌مورفیسم عملکردی و شایع MMP2 G1575A و MMP9 C-1562T در ناباروری مردان می‌باشد. یافته‌های موجود نشان می‌دهند که پلی‌مورفیسم‌های MMP2 G1575A و MMP9 C-1562T می‌توانند رونویسی ژن، سطح پروتیین و فعالیت آنزیمی را تحت تاثیر قرار داده و به‌عنوان یکی از علل ژنتیکی در ناباروری مردان بین جمعیت‌های مختلف قومی مطرح شوند. بنابراین شناسایی این تغییرات مولکولی می‌تواند به اتخاذ تدابیر مناسب درمانی و تشخیصی و نیز هدایت روش‌های درمانی به سمت درمان‌های هوشمند کمک نماید. جهت دستیابی به یک نتیجه‌گیری قطعی و تایید ارتباط این پلی‌مورفیسم‌ها با ناباروری مردان، بررسی‌های مربوط به تعامل ژن-ژن و ژن-محیط با توجه به اندازه نمونه بزرگتر و در جمعیت‌های نژادی متفاوت می‌تواند حایز اهمیت باشد.