بررسی احتمال حضور جهش‌ها در اگزون‌های 8، 9 و 30 ژن MYH7 در بیماری HCM در استان چهارمحال و بختیاری

Abstract

مقدمه: هایپرتروفی کاردیومیوپاتی (HCM) یک بیماری قلبی نادر است که می‌تواند منجر به مرگ ناگهانی در افراد جوان شود. مطالعات مولکولی بیماری نشان داد که جهش در ژن زنجیره سنگین میوزین بتا (MYH7) یکی از مهمترین عوامل بروز HCM است. هدف از این تحقیق بررسی اگزون‌های 8، 9 و 30 ژن MYH7 در بیماران HCM استان چهار محال و بختیاری برای جهش‌های احتمالی بود. روش کار: در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی DNA به روش فنل-کلروفرم از 27 نمونه‌ خون بیماران استخراج شد . سپس نمونه-های DNA برای روش PCR-SSCP جهت تکثیر و شناسایی جهش استفاده شد. موارد مشکوک به داشتن جهش احتمالی تعیین توالی گردید و نتایج با نرم‌افزار Chromas مورد مشاهده قرار گرفت. نتایج: 7 نمونه‌ با روش PCR_SSCP مشکوک تشخیص داده شد که برای تایید با پرایمرهای پیشرو و معکوس جهت حضور جهش تعیین توالی گردید. نتایج تعیین توالی حضور جهش را تایید نکرد. نتیجه گیری: جهش در این 3 اگزون در ایجاد بیماری در افراد بررسی شده نقشی نداشت. با این وجود بررسی تعداد بیشتر افراد مبتلا به HCM و اگزون‌های دیگر این ژن برای بررسی رابطه ژن با بیماری HCM و کسب اطلاعات لازم برای درمان و مدیریت بیماری توصیه می‌شود.