بررسی پلی مورفیسم rs7526084 در ناحیه 3َ پایین دست ژن سسترین 2 به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری سنگ کلیه

Abstract

سابقه و هدف: بیماری سنگ کلیه یکی از شایع ­ترین اختلالات مجاری ادراری است که با هتروژنیتی بالینی و ژنتیکی بالا در جمعیت بروز می­ نماید. سسترین 2 در مسیرهای حیاتی گسترده­ای، به­ خصوص استرس اکسیداتیو و ژنوتوکسیک، درگیر می­ باشد. باتوجه به اهمیت تنظیم نامناسب مسیر استرس اکسیداتیو در بیماری ­های سیستمیک مانند ناهنجاری­ های کلیوی، این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی­مورفیسم rs7526084 در ناحیه 3َ پایین­ دست ژن سسترین 2 و ریسک بروز سنگ کلیه در بیماران جنوب ایران انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 150 فرد مبتلا به سنگ کلیه و 180 فرد سالم که از نظر سن و جنس همسان­ سازی شده بودند، در فاصله زمانی فروردین تا دی ­ماه 1394 شرکت داده شدند. تعیین ژنوتیپ پلی­مورفیسم rs7526084 با استفاده از روش T-ARMS PCR صورت گرفت. نتایج: فراوانی آلل G در افراد گروه کنترل بالاتر از افراد گروه بیمار بود و درحضور این آلل ریسک بروز بیماری کاهش نشان داد (01/0=P، 91/0-48/0:CI 95 درصد، 66/0:OR). هم چنین، در حضور ژنوتیپ­ های هتروزیگوت CG (004/0=P، 80/0-30/0: CI95 درصد، 49/0:OR) و هموزیگوت GG (04/0=P، 96/0-23/0:CI 95 درصد، 47/0:OR) کاهش خطر بروز سنگ کلیه دیده شد. تحت مدل ژنتیک غالب برای آلل G (GG+GC در مقابل CC)، این آلل خطر بروز بیماری را به ­طور قابل توجهی کاهش داد (002/0=P، 78/0-31/0:CI 95 درصد، 49/0:OR). نتیجه­ گیری: کاهش خطر بروز سنگ کلیه در حضور آلل G از پلی­مورفیسم ژن سسترین 2 احتمالا مدرکی دال بر دخالت مسیر استرس اکسیداتیو در پاتوژنز سنگ کلیه می­ باشد.