| dc.contributor.author | حسین پور فیضی, محمد علی | fa_IR |
| dc.contributor.author | عنصری, حبیب | fa_IR |
| dc.contributor.author | اکرمی, سمیه | fa_IR |
| dc.contributor.author | حقی, مهدی | fa_IR |
| dc.contributor.author | حسین پور فیضی, عباسعلی | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-23T22:39:08Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-13T22:39:08Z | |
| dc.date.available | 1399-08-23T22:39:08Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-13T22:39:08Z | |
| dc.date.issued | 2009-04-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1388-01-12 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | حسین پور فیضی, محمد علی, عنصری, حبیب, اکرمی, سمیه, حقی, مهدی, حسین پور فیضی, عباسعلی. (1388). گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید. دوماه نامه علمي ـ پژوهشي فيض, 13(1), 64-66. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 1029-7855 | |
| dc.identifier.issn | 2008-9821 | |
| dc.identifier.uri | http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-716-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/645581 | |
| dc.description.abstract | سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X میباشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری میکند. در این مقاله به معرفی یک جهش جدید در ژن فاکتور 8 بیمار مبتلا به هموفیلی A مراجعه کننده به بیمارستان کودکان تبریز در سال 85 پرداخته میشود. معرفی بیمار: بیمار پسر 6 سالهای بود ( HA10 ) که به علت خونریزیهای مکرر لثه در سال 1385 به بیمارستان کودکان تبریز آورده شده بود. وجود خونریزی شدید در بیمار، پایین بودن میزان فاکتور8 و معاینات پزشکی احتمال ابتلا به هموفیلی شدید را نشان میداد. بنابراین برای بررسی نوع جهش عامل بیماری با استفاده از تکنیک PCR-SSCP اقدام شد. بحث و نتیجهگیری : یک جهش جدید شناسایی شد که در لیست داده های بین المللی هموفیلی A گزارش نشده بود. این جهش جدید، جهش انتقالی T→C در اگزون 4 می باشد که در موقعیت کدون 153 رخ داده بود و باعث تغییر اسید آمینه سیستئین به آرژینین میشود. این جهش جدید در بانک ژنی NCBI به شماره EF581382 ثبت شده است. این مطالعه نشان میدهد که استفاده از تکنیک PCR-SSCP روش خوبی برای آشکار سازی انواع جهش های عامل هموفیلی A می باشد. | fa_IR |
| dc.format.extent | 492 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی کاشان | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | دوماه نامه علمي ـ پژوهشي فيض | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Feyz Journal of Kashan University of Medical Sciences | en_US |
| dc.subject | هموفیلی A | fa_IR |
| dc.subject | فاکتور VIII | fa_IR |
| dc.subject | جهش نقطه ای | fa_IR |
| dc.subject | PCR-SSCP | fa_IR |
| dc.subject | عمومى | fa_IR |
| dc.title | گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | گزارش مورد | fa_IR |
| dc.citation.volume | 13 | |
| dc.citation.issue | 1 | |
| dc.citation.spage | 64 | |
| dc.citation.epage | 66 | |
