| dc.contributor.author | آدینه, مجتبی | fa_IR |
| dc.contributor.author | طالبیان, احمد | fa_IR |
| dc.contributor.author | کوچکی, ابراهیم | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-23T22:37:05Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-13T22:37:05Z | |
| dc.date.available | 1399-08-23T22:37:05Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-13T22:37:05Z | |
| dc.date.issued | 2010-10-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1389-07-09 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | آدینه, مجتبی, طالبیان, احمد, کوچکی, ابراهیم. (1389). معرفی یک مورد سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی. دوماه نامه علمي ـ پژوهشي فيض, 14(3), 264-268. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 1029-7855 | |
| dc.identifier.issn | 2008-9821 | |
| dc.identifier.uri | http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-965-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/645403 | |
| dc.description.abstract | سابقه و هدف: سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی، اختلالی در چندین ارگان بدن به ویژه در سیستم عصبی مرکزی (آنسفالوپاتی) و در عضلات (میوپاتی) است که با وراثت مادری و در نتیجه جهش در ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. دوره هایی از علایم مانند سردرد، تشنج، اختلالات بینایی، ناشنوایی پیش رونده و اختلالات شناختی در بیماران (اغلب تا 40 سالگی) ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار دختر 12 ساله ای بود که با شکایت بی حالی، تشنج تونیک و کلونیک، کاهش قدرت بینایی و ضعف یک طرفه در اندام فوقانی و تحتانی سمت چپ، مراجعه کرد. اولین سابقه وی از تشنج، سردرد و استفراغ های مکرر 5 ماه قبل بود که در بررسی ها حوادث عروقی مغز مطرح شد. به دنبال انجام مطالعات تشخیصی برای این بیمار و در بررسی های ژنتیکی، موتاسیون در ژن A3243G که تشخیص قطعی بیماری می باشد، مشاهده شد.نتیجه گیری: عامل قطعی تشخیصی این بیماری بررسی ژنتیکی است و علی رغم اینکه مبتلایان به این سندروم به تدریج دچار اختلالات شناختی و رفتاری می شوند، تنها درمان این بیماران گروهی از اقدامات حمایتی و مصرف انواع ویتامین ها و کوآنزیم ها می باشد. | fa_IR |
| dc.format.extent | 147 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی کاشان | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | دوماه نامه علمي ـ پژوهشي فيض | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Feyz Journal of Kashan University of Medical Sciences | en_US |
| dc.subject | آنسفالومیوپاتی میتوکندریال | fa_IR |
| dc.subject | اسیدوز لاکتیک | fa_IR |
| dc.subject | سکته مغزی | fa_IR |
| dc.subject | عمومى | fa_IR |
| dc.title | معرفی یک مورد سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | گزارش مورد | fa_IR |
| dc.citation.volume | 14 | |
| dc.citation.issue | 3 | |
| dc.citation.spage | 264 | |
| dc.citation.epage | 268 | |
