شناسایی جهش در انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در افراد مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی

Abstract

سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP) یک سندرم ارثی مستعدکننده به سرطان است که با ظهور پولیپ‌های آدنوماتوزی در کولون و رکتوم در سنّ پایین شناسایی می‌شود. جهش‌های ژرمینال در ژن APC ایجادکننده FAP هستند. هدف از این مطالعه، بررسی جهش‌های بخش انتهای chr('39')3 اگزون 15 ژن APC در مبتلایان به FAP در استان‌های گیلان، ایلام و لرستان در سال 1397 بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی مقطعی، 18 فرد مبتلا به FAP شناسایی و از آن‌ها خون‌گیری انجام شد. بعد از استخراج DNA، یک بخش از انتهای chr('39')3 اگزون 15 ژن APC به روش PCR تکثیر شد و تحت تعیین توالی مستقیم قرار گرفت. نتایج: در این مطالعه یک جهش بی‌معنی (p.E1536X، c.4606G>T) در یک فرد مبتلا به FAP کلاسیک و یک جهش بدمعنی (p.V1822D، c.5465T>A) در یک فرد مبتلا به AFAP به‌صورت هموزیگوت و چهار فرد مبتلا به FAP کلاسیک به‌صورت هتروزیگوت مشاهده شد. همچنین چهار جهش خاموشp.T1493T، p.G1678G، p.S1756S و p.P1960P در این بیماران شناسایی شد. نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد جهش E1536X در یک بیمار با پولیپوز شدید علت اصلی بیماری باشد. همچنین جهش V1822D به‌صورت هموزیگوت می‌تواند باعث AFAP شود؛ اما برای بروز FAP کلاسیک به جهش دوم مخرب‌تری به همراه این جهش نیاز می‌باشد.