بررسی فراوانی نقص مولکولی آنزیم گلوکزـ6 ـ فسفات دهیدروژناز (G6PD) و نوع آن در افراد مذکر شهر زنجان طی سالهای 82-1380

Abstract

سابقه و هدف: نقص آنزیم G6PD یک عارضه وابسته به کروموزم X است که در حدود 400 میلیون نفر در سراسر دنیا به آن مبتلا میباشند. یرقان نوزادی، همولیز ناشی از مصرف دارو و باقلا وهمولیز ناشی از عفونت از علایم کمبود این آنزیم است که در برخی از افراد منجر به مرگ میشود. شیوع کمبود آنزیم و ژنتیک مولکولی نقص G6PD در گروههای جمعیتی و کشورهای مختلف متنوع است. هدف این مطالعه توصیفی تعیین فراوانی نقص G6PD و بررسی نوع نقص در سطح مولکولی در افراد مذکر شهر زنجان (شمال غرب ایران) است. مواد و رو ش ها: یک هزار و پانصد نفر از افراد مذکر زنجانی غیرخویشاوند از نظر نقص G6PD با روش فلوئورسنت لکه‌ای غربال شدند. نمو نه گیری از نوع تصادفی ساده بود. DNA افراد دارای نقص G6PD از نمونه خون محیطی استخراج و سپس واکنش زنجیر ه ای پلیمراز ( PCR ) با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای تکثیر اگزونهای 6 و 7 ژن مربوطه انجام شد. محصولات PCR بعد از هضم با آنزیم MboII بر روی ژل آگاروز 5/2 درصد الکتروفورز گردیدند. در صورت وجود جهش نوع مدیترانه ا ی یک جایگاه جدید برش برای آنزیم MboII ایجاد گردید. یافته‌ها: 33 نفر از 1500 نفر (2/2%) مورد آزمایش ، نقص G6PD داشتند. 24 نفر از 33 مورد (7/72%) موتاسیون نوع مدیترانه‌ای را در موقعیت 563 از ژن G6PD نشان دادند و نه نفر از افراد (3/27%) فاقد این جهش بودند. نتیجه گیر ی: نتایج این تحقیق نشان داد که شیوع نقص آنزیم G6PD در زنجان نسبت به برخی از استانها پایینتر میباشد. در تحقیقات مختلف ارتباط مستقیمی بین نقص G6PD و شیوع مالاریا گزارش گردیده است. شیوع مالاریا در زنجان پایین می باشد لذا این میزان شیوع نقص آنزیمی برای این منطقه قابل توجیه می باشد. علیرغم وجود شیوع متفاوت برای نقص آنزیم G6PD در مرکز، شمال ، شمال غرب و جنوب ایران، بررسیهای ما و سایرین در تمام نقاط فوق بیانگر بروز موتاسیون غالب از نوع مدیترانه‌ای بود یعنی احتمالاً موتاسیون غالب G6PD در ایران از نوع مدیترانه ا ی است و این جهش نسبت به سایر جهشهای این ژن کاملاً قدیمی می باشد.